سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که بر بافت های همبند تأثیر می گذارد. این می تواند بر قسمت های مختلف بدن انسان از جمله قلب ، رگ های خونی ، ریه ها ، پوست ، استخوان ، مفاصل و چشم تأثیر بگذارد. بافت های همبند ساختارهای پیچیده ای هستند که به پشتیبانی از سایر بافت ها و اندام ها کمک می کنند. اثرات سندرم مارفان از خفیف تا تهدید کننده زندگی متغیر است. جدی ترین عوارض شامل آسیب به دریچه های قلب ، آئورت یا هر دو است. این هیچ تاثیری در توانایی شناختی ندارد. این عمدتا یک شرایط ارثی است که در هر 5000 نفر 1 را تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ درمانی وجود ندارد ، اما درمان می تواند کیفیت زندگی را برای فرد مبتلا به بیماری بهبود بخشد و از عوارض بالقوه خطرناک جلوگیری کند. درمان به موقع می تواند به این معنی باشد که فرد مبتلا به سندرم مارفان امید به زندگی یکسان دارد به عنوان فردی که این بیماری را ندارد.

علائم

از آنجا که سندرم مارفان می تواند بر قسمت های مختلف بدن تأثیر بگذارد ، این علائم می تواند بین افراد متفاوت باشد. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً ساختاری فیزیکی منحصر به فردی دارند. آنها اغلب در آئورت یا رگ خونی بزرگ که از قلب منتهی می شود ، اشک و گسترده می شوند. افراد مختلف مبتلا به سندرم مارفان علائم مختلفی را نشان می دهند. علائم ممکن است در اسکلت ، چشم و سیستم قلبی عروقی نشان داده شود. در بعضی از افراد ، علائم خفیف و محدود به قسمتهای خاص بدن است. در برخی دیگر ، آنها شدید هستند و چندین قسمت بدن را تحت تأثیر قرار می دهند. علائم سندرم مارفان با افزایش سن بدتر می شود. علائم و نشانه هایی که ممکن است در سیستم اسکلتی ظاهر شود عبارتند از:

•     اندامهای بلند با مچ دست نازک و ضعیف
•     شانه های خاردار
•     انگشتان و انگشتان پا بسیار طولانی و باریک ، یا هر دو
•     استرنوم ، یا سینه بند ، بیرون زده یا غارها در
•     اتصالات بسیار انعطاف پذیر
•     صورت طولانی و باریک
•     فک پایین کوچک که ممکن است باعث اختلالات گفتار شود
•     دندانهای پر ازدحام
•     بدن باریک و بلندتر از قد متوسط
•     پاهای مسطح
•     کام بالا که ممکن است باعث اختلالات گفتاری شود
•     علائم کششی روی پوست به دلیل بارداری یا افزایش وزن نیست
•     درد در مفاصل ، استخوان ها و عضلات

اندامهای بلند منحصر به فرد برای سندرم مارفان اغلب بدان معنی است که طول بازوی فرد از قد آنها طولانی تر است. خطر ابتلا به اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات ، اسپوندیلولیستز و خارج رحمی دوری وجود دارد. اککتازیا دورال گسترش یا بالون کیسه دورانی است که نخاع را احاطه کرده است. مشکلات مربوط به چشم شامل موارد زیر است:

•     نزدیک بودن
•     بی نظمی
•     جابجایی لنز
•     شبکیه جدا شده

سندرم مارفان همچنین ممکن است منجر به گلوکوم و آب مروارید اولیه شود. بی نظمی های آئورت در سندرم مارفان می تواند منجر به مشکلات قلبی زیر شود:

•     خستگی
•     تنگی نفس
•     تپش قلب یا زمزمه قلب
•     آنژین ، با درد در سینه به پشت ، شانه یا بازو پخش می شود
•     پرولاپس دریچه های قلب ، از جمله آئورت
•     آئورت گشاد شده
•     آنوریسم آئورت

علائم سندرم مارفان ممکن است تا اواخر زندگی ظاهر نشود.

دلیل

سندرم مارفان یک وضعیت ژنتیکی است. یا از طریق خانواده ها منتقل می شود یا به دلیل یک ژن معیوب به طور تصادفی در اسپرم یا تخم مرغ اتفاق می افتد. بیشتر افراد مبتلا به این سندرم آن را از والدین به ارث می برند. والدین با این بیماری 50 درصد منبع را برای انتقال آن به فرزند خود دارند ، اما 25 درصد از بیماران والدین با این بیماری ندارند. این به عنوان جهش خود به خود شناخته می شود. ژنی که دارای سندرم مارفان است اف بی ان 1، نام دارد. اف بی ان 1، پروتئینی به نام فیبریلین 1 را فراهم می کند که بافت همبند را با خاصیت ارتجاعی و قدرت فراهم می کند. بدون این خصوصیات در بافت همبند ، جابجایی و انعطاف پذیری بدن دشوار است. بافت همبند کمتر قادر به پشتیبانی از اندام ها و قسمت های مختلف بدن است. ژن معیوب در مارفان تولید فیبریلین،1 را متوقف می کند و منجر به افزایش سطح پروتئینی به نام سایتوکاین می شود که ممکن است منجر به التهاب و زخم شود.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال