پورفیری چیست؟

پورفیری، در درجه اول پوست را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این بیماری دچار حساسیت به نور می شوند، به این معنی که نور خورشید وضعیت را بدتر می کند و اغلب باعث ایجاد تاول های دردناک روی پوست می شود. پورفیری پی سی تی شایع ترین شکل پورفیری است اما هنوز نادر است و از هر 10000 تا 25000 نفر در جمعیت عمومی تنها 1 نفر را مبتلا می کند. معمولاً بعد از 30 سالگی ایجاد می شود و می تواند بر مردان و زنان از هر قومیت تأثیر بگذارد.

پورفیری چیست؟

پورفیری یک گروه نادر از بیماری‌های خونی است که زمانی اتفاق می‌افتد که بدن آنزیم‌های خاصی برای ساخت هم ندارد. هِم جزئی از هموگلوبین است، پروتئینی که اکسیژن را به سراسر بدن منتقل می کند. بدن همچنین برای ساخت چندین پروتئین مختلف به هم نیاز دارد و بیشتر در گلبول های قرمز خون، مغز استخوان و کبد یافت می شود. به طور خلاصه، هِم یک مولکول حیاتی برای حفظ عملکرد صحیح سیستم ها و اندام های بدن است. برای ساختن هم، بدن از آنزیم هایی برای تبدیل برخی ترکیبات به پورفیرین استفاده می کند. سپس آنزیم های مختلف این پورفیرین را به هم تبدیل می کنند. اگر این فرآیند از بین برود، پورفیرین ها به جای تبدیل شدن به هم در بدن تجمع می یابند و باعث حملات حاد درد یا آسیب به پوست می شوند. نوع پورفیری یک فرد بستگی به کمبود آنزیم دارد. پورفیری هایی که بر روی مغز تاثیر می گذارند پورفیری حاد و پورفیری هایی که پوست را تحت تاثیر قرار می دهند پورفیری پوستی نامیده می شوند. اختلالاتی که ویژگی های هر دو را به اشتراک می گذارند، پورفیری های عصبی پوستی نامیده می شوند.

علل

حساسیت به نور می تواند باعث ایجاد تاول و ضایعات در پوستی شود که در معرض نور خورشید قرار گرفته است. پی سی تی، یک پورفیری پوستی است که ناشی از کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز است که به تبدیل پورفیرین ها به هم کمک می کند. علائم معمولاً زمانی رخ می‌دهند که سطح به حدود 20 درصد سطح طبیعی کاهش یابد. تجمع آهن در خون نیز می تواند یکی از عوامل موثر باشد. افراد مبتلا به اختلال اضافه بار آهن در معرض خطر ابتلا به پی سی تی هستند. حدود 75 تا 85 درصد از افرادی که پی سی تی دارند به جای ارث بردن آن را به دست می آورند. پی سی تی زمانی رخ می دهد که توانایی بدن برای ساخت قطع شود. پی سی تی می تواند ناشی از هپاتیت سی واچ آیی وی، و مصرف بیش از حد الکل باشد. برخی از داروهای حاوی استروژن، مانند قرص‌های ضد بارداری خوراکی یا درمان‌های سرطان پروستات نیز می‌توانند منجر به تجمع پورفیرین در خون، کبد و پوست شوند. تعداد کمی از افراد مبتلا به این عارضه دارای پی سی تی خانوادگی هستند، به این معنی که کمبود ژنتیکی است. با این حال، اکثر افراد مبتلا به کمبود ارثی هرگز علائمی را تجربه نمی کنند.

علائم

پی سی تی باعث ایجاد حساسیت به نور می شود که حساسیت شدید به نور خورشید است. حساسیت به نور می تواند باعث ایجاد ضایعات دردناک و تاول در پوستی شود که در معرض آفتاب قرار گرفته است، معمولاً روی دست ها و صورت. پوست در این نواحی می تواند به ویژه شکننده باشد و در صورت آسیب جزئی ممکن است تاول یا پوسته پوسته شود. ضایعات حاصل ممکن است پوسته پوسته شوند. با گذشت زمان، جای زخم ممکن است باعث تیره شدن یا محو شدن پوست شود. به این حالت هایپرپیگمانتاسیون یا هیپوپیگمانتاسیون می گویند. برخی از افراد مبتلا به پی سی تی ممکن است رشد بیش از حد و غیر طبیعی مو را نیز تجربه کنند. این معمولا روی صورت اتفاق می افتد و موها می توانند ریز یا درشت باشند و از نظر رنگ متفاوت باشند. برخی از افراد ممکن است شاهد رشد، ضخیم شدن و تیره شدن موهای خود باشند. میلیا، برآمدگی های کوچک با سرهای سفید، نیز می تواند ایجاد شود و معمولاً در پشت دست ها ایجاد می شود. افراد همچنین ممکن است لکه های پوستی پراکنده، مومی شکل و سفت شده را تجربه کنند که به آن پسودوسکلروزیس گفته می شود. کبد به طور معمول پورفیرین های سمی را از خون خارج کرده و در صفرا ترشح می کند. بنابراین، افزایش تعداد پورفیرین ها در بدن می تواند به کبد آسیب برساند. افراد مبتلا به پی سی تی ممکن است دچار مشکلاتی مانند سیدروزیس کبدی شوند که تجمع آهن در کبد است و استئاتوز، تجمع چربی در کبد. قسمت‌های خاصی از کبد ممکن است ملتهب شود یا ممکن است زخم در اطراف ورید باب کبد ایجاد شود. اگر این بیماری درمان نشود، ممکن است افراد مبتلا به پی سی تی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سیروز یا سرطان کبد باشند. بیماری کبدی پیشرفته نادر است، اگرچه افراد مسن‌تری که حملات متعدد پی سی تی را تجربه کرده‌اند در معرض خطر بیشتری قرار دارند.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال