سلامت عمومی

سندرم سانفیلیپو

Mahan Medical 1402/02/20 08:00:01 0

سندرم سانفیلیپو یا موکوپلی ساکاریدوز نوع 3، یک بیماری نادر تخریب‌کننده عصبی است که برای اولین بار در اوایل کودکی ظاهر می‌شود. سندرم سانفیلیپو چهار زیرگونه دارد: ا، ب، سی و دی. هر زیرگروه نتیجه کمبود آنزیم خاصی است. نوع فرعی هم شدت و هم شیوع بیماری را تعیین می کند. علائم در بین افراد متفاوت است اما معمولاً با بزرگتر شدن کودک بدتر می شود. این مقاله به بررسی علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم سانفیلیپو ...

ماکروسفالی چیست؟

Mahan Medical 1402/02/20 02:00:01 0

کودکانی که با ماکروسفالی متولد می شوند، سر غیرعادی بزرگی دارند. دور از 97 درصد نوزادان هم سن و جنس بزرگتر خواهد بود. یک پزشک نوزاد را تحت نظر خواهد گرفت، زیرا گاهی اوقات ممکن است یک بیماری زمینه ای وجود داشته باشد. در بسیاری از موارد، این وضعیت یک منبع مطمئن خوش خیم یا بی ضرر است. در موارد دیگر، ممکن است نشان دهنده یک بیماری زمینه ای مانند یک سندرم ژنتیکی یا تومور مغزی باشد. در این مقاله، با علل م...

بی خوابی فامیلی کشنده

Mahan Medical 1402/02/19 20:00:02 0

بی خوابی خانوادگی کشنده یک اختلال ژنتیکی نادر است. باعث مشکلات خواب و آسیب مغزی می شود که در نهایت منجر به مرگ می شود. در حالی که این اختلال با مشکل در خواب مشخص می شود، می تواند طیف گسترده ای از علائم دیگر مانند اسپاسم عضلانی و مشکلات حافظه و تفکر را ایجاد کند. یک ناهنجاری ژنتیکی باعث بی خوابی خانوادگی کشنده می شود. وضعیت دیگری به نام بی خوابی کشنده پراکنده، مشابه است اما بدون تفاوت ژنتیکی رخ می ...

آنسفالوپاتی چیست؟

Mahan Medical 1402/02/19 14:00:02 0

انسفالوپاتی به معنای بیماری، اختلال یا آسیب مغزی است. این اصطلاح به شرایط موقت یا دائمی اشاره دارد که بر ساختار یا عملکرد مغز تأثیر می گذارد. علامت اصلی آنسفالوپاتی تغییر در وضعیت روانی فرد است. انواع مختلفی از آنسفالوپاتی با علل مشخص وجود دارد و آنسفالوپاتی می تواند عارضه یک بیماری دیگر باشد. این مقاله انواع، علل و علائم را مورد بحث قرار می دهد. همچنین در مورد چگونگی درمان آنسفالوپاتی توسط پزشکان...

آزمایش خون و بیماری پریون

Mahan Medical 1402/02/19 08:00:02 0

دانشمندان یک آزمایش بیوشیمیایی دقیق ابداع کرده‌اند که پریون‌ها را در خون بیماران مبتلا به بیماری کروتزفلد جاکوب تشخیص می‌دهد. در صورت تایید، می‌تواند به ابزار ارزشمندی برای تشخیص قبل از علائم بیماری و غربالگری خون اهدایی منجر شود. این تیم، به سرپرستی نویسنده ارشد کلودیو سوتو، استاد نورولوژی در مرکز علوم بهداشتی دانشگاه تگزاس در دانشکده پزشکی هیوستون، این کار را در مجله ساینس گزارش می‌کند. مطالعه ج...

بیماری پریون

Mahan Medical 1402/02/19 02:00:01 0

بیماری‌های پریون نادر هستند و به دلیل پروتئین‌های موجود در مغز که به اشتباه تا شدن، می‌شوند، رخ می‌دهند. نام دیگر بیماری پریون انسفالوپاتی های اسفنجی شکل است. انواع مختلفی از بیماری های پریون وجود دارد که هم حیوانات و هم انسان ها را درگیر می کند. تا کردن پروتئین یک فرآیند مهم در بدن است - پروتئین ها باید به شکل های سه بعدی خاص تا شوند تا به درستی عمل کنند. هنگامی که پروتئین به اشتباه تا می شود، س...