خطر اسکیزوفرنی

بر اساس یک مطالعه جدید بر روی بیش از 90000 نفر، انواع ژنتیکی نادری که ممکن است احتمال اختلالات عصبی، روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی را افزایش دهند، در حدود یک نفر از هر 100 نفر در جمعیت عمومی یافت شده است. این تحقیق همچنین نشان داد که یک سوم از مبتلایان به این نوع، یک وضعیت سلامت روانی تشخیص داده شده داشتند. این یافته ها بر اساس تجزیه و تحلیل داده های پرونده سلامت ژنتیکی و الکترونیکی با تمرکز بر 94 ژن مرتبط با افزایش خطر ابتلا به اختلالات عصبی روانپزشکی بود. اختلالات روانپزشکی رشد عصبی شرایطی هستند که بر رشد مغز تأثیر می گذارند و می توانند باعث ناتوانی شوند. آنها در ایالات متحده بسیار رایج هستند و بیش از 20٪ از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهند. افراد مبتلا به اختلالات عصبی رشدی می توانند رفتارهای دشوار و مشکلات سلامت روانی داشته باشند. این اختلالات منشأ پیچیده ای دارند و در اثر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و تأثیرات محیطی ایجاد می شوند. چندین اختلالات عصبی روانپزشکی، مانند اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی، و برخی از اشکال ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشد، علل ژنتیکی مشابهی دارند. اینها شامل توالی های مختلف در دی ان ایی در قسمت های خاصی از ژنوم است که به عنوان انواع شناخته می شوند، که می توانند روی ژن های خاصی که تأثیر زیادی بر عملکرد مغز دارند، رخ دهند. تحقیق در مورد این گونه های ژنتیکی نادر برای درک همه اختلالات عصبی روانپزشکی مهم است، زیرا به آشکار شدن مسیرهای مشترک در مغز کمک می کند که می تواند در افراد مبتلا به این اختلالات مختل شود. این دانش می تواند منجر به درمان ها و درمان های جدید برای افراد مبتلا به این شرایط شود.در این مطالعه جدید که در مجله آمریکایی روانپزشکی منتشر شده است، محققان توانستند ارتباط قابل توجهی بین 94 نوع ژنتیکی و خطر ابتلا به اختلالات عصبی روانپزشکی را نشان دهند.مقاله آنها اوتیسم، اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی را به عنوان اختلالات عصبی روانپزشکی هایی که در این مطالعه گنجانده اند، فهرست می کند.

داده های ژنتیکی و پرونده الکترونیک سلامت

تیم تحقیقاتی داده‌های زیرمجموعه‌ای از 90595 شرکت‌کننده را که در طرح سلامت جامعه مای کد، برنامه توالی‌یابی دی ان ایی در جیساینر، یک سازمان ارائه و پوشش مراقبت‌های بهداشتی ثبت‌نام کرده بودند، بررسی کردند. این مطالعه داده‌های سوابق سلامت ژنتیکی و الکترونیکی را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد و بر روی 94 ژن متمرکز شد که قبلاً با افزایش خطر ابتلا به اختلالات عصبی روانپزشکی از جمله اوتیسم، اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی مرتبط بودند. آنها شیوع این ژن ها را با کدهای تشخیص مرتبط شناسایی نشده برای اختلالات عصبی روانپزشکی مقایسه کردند. این مطالعه نشان داد که بیش از 1٪ از شرکت کنندگان در گروه دارای یکی از این گونه های ژنتیکی نادر مرتبط با اختلالات عصبی روانپزشکی بودند و از این شرکت کنندگان، یک سوم قبلاً با اختلالات عصبی روانپزشکی تشخیص داده شده بودند.

فراوانی، تأثیر تغییرات ژنتیکی نادر

تیم تحقیقاتی تغییرات مضر در ژن های فردی و احتمال ایجاد اختلالات عصبی روانپزشکی در یک سیستم مراقبت بهداشتی بزرگ را شناسایی کردند که می تواند منجر به بهبود روش های پیشگیری و درمان شود. آنها تأکید می کنند که در حالی که صدها ژن در اختلالات عصبیروانی دخیل هستند، این مطالعه بر روی ژن هایی متمرکز شده است که در حال حاضر به بهترین شکل قابل درک هستند. دکتر کریستا لسه مارتین، مدیر ارشد علمی در جیساینر، مدیر موسسه اوتیسم و پزشکی رشد، و یکی از نویسندگان مقاله، با ما صحبت کرد و گفت، این مطالعه نشان داد که تقریباً از هر 100 شرکت‌کننده مای کد، یک نفر حامل است. حداقل یک نوع ژن نادر شناخته شده برای افزایش خطر ابتلا به اختلالات عصبی روانی، مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی، و اینکه یک سوم از افرادی که دارای یک نوع ژن هستند، یک بیماری سلامت روان تشخیص داده شده در پرونده پزشکی خود داشتند. دکتر جیمز جیوردانو، استاد اعصاب و بیوشیمی مرکز پلگرینو در مرکز پزشکی دانشگاه جورج تاون، که در این تحقیق شرکت نداشت، خاطرنشان کرد که این مطالعه فراوانی واریانس تک ژنی تعدادی از آسیب‌شناسی‌های روانی رشد عصبی، شامل طیف اوتیسم و اسکیزوفرنی را بررسی کرد. اختلالات. او اظهار داشت، با بررسی پروفایل‌های ژنتیکی نمونه‌ای در سطح جمعیت از افراد علامت‌دار، این مطالعه نشان داد که بسیاری از بیان ژن‌های منفرد وجود دارند که ممکن است زمینه‌ای برای این شرایط داشته باشند.

این یافته ها چه معنایی می تواند داشته باشد؟

دکتر مارتین گفت، اگرچه تعداد قابل توجهی از شرکت‌کنندگان با یک نوع ژنتیکی دارای شرایط سلامت روانی بودند، تعداد کمی از آنها از علت ژنتیکی آن آگاه بودند. او خاطرنشان کرد،تجربه ما این است که اکثر شرکت‌کنندگان از یادگیری این اطلاعات قدردانی می‌کنند، زیرا به پزشکی کردن وضعیت آن‌ها کمک می‌کند و برخی از انگی را که هنوز با این شرایط مرتبط است از بین می‌برد. این مطالعه اولین گام به سوی درک طیف گسترده ای از شرایط سلامت روان است که با انواع ژنتیکی خاص مشاهده شده است. دکتر مارتین بیشتر توضیح داد که در ادامه، تحقیقات ما بر روی درمان‌های منحصربه‌فردی متمرکز خواهد شد که ممکن است برای افرادی با این گونه‌های ژنتیکی خاص مفید باشد. دکتر جووردانو با این موضوع موافقت کرد و گفت که «یافته‌ها از این جهت که نشان می‌دهند، دارای ارزش بالقوه هستند

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال