تحقیقاتی برای سندرم داون

دیروز، به عنوان بخشی از ماه آگاهی از سندرم داون، به برخی از مسائل بحث برانگیز و تصورات رایج در مورد بارداری و سندرم داون نگاه کردیم. اکنون، در یک ویژگی بعدی، با دانشمندان و سازمان‌هایی صحبت می‌کنیم که در حال کار بر روی تحقیقات پیشگامانه برای بهبود نتایج برای افراد مبتلا به سندرم داون هستند. افراد مبتلا به سندرم داون با سه نسخه، به جای دو کروموزوم ۲۱ به دنیا می آیند. این کروموزوم اضافی باعث ناتوانی شناختی، بیماری آلزایمر زودرس، افزایش خطر ابتلا به سرطان خون، نقایص قلبی و عملکرد غیر طبیعی در سیستم ایمنی و غدد درون ریز می شود. در حالی که بیشتر تحقیقات در مورد سندرم داون بر درک مکانیسم های پشت علائم آن متمرکز شده است، دکتر جین لارنس از دانشکده پزشکی دانشگاه ماساچوست و تیمش مستقیماً به موضوع کروموزوم سوم، معروف به تریزومی 21 پرداخته اند. و دکتر لارنس به مدیکال نیوز تودی گفت، من هرگز نشنیده‌ام که کسی حتی درباره انجام این کار حدس بزند، اما این برای من طبیعی بود، زیرا من علایق پیشینه‌ای در ژنتیک انسانی بالینی و مشاوره و همچنین اپی ژنتیک اولیه دارم.

کروموزوم درمانی 

تیم ما موفقیت اولیه را در خاموش کردن کروموزوم اضافی در سلول های بنیادی پرتوان اهدایی یک بیمار مبتلا به سندرم داون گزارش کرده است. آنها با قرار دادن یک ژن آ ار ایی، در کپی اضافی کروموزوم 21 به این امر دست یافتند. این ژن که زیست، نام دارد در خاموش کردن یکی از دو کروموزوم ایکس در پستانداران ماده نقش دارد و محققان ما دریافتند که در سرکوب ژن‌ها در سراسر کروموزوم اضافی در سلول‌های بنیادی آزمایشگاهی آنها مؤثر است.

حقایق سریع در مورد سندرم داون

•     حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با مشکلات قلبی متولد می شوند
•     خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در زنان در سن 35 سالگی و بالاتر به طور قابل توجهی بیشتر است
•     اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون هرگز به قد متوسط بزرگسالان خود نمی رسند، زیرا رشد فیزیکی کندتر است.

درباره سندرم داون 

اکنون، دکتر لارنس به ما گفت، این تیم، در حال کار بر روی قرار دادن زیست،در کروموزوم تریزومی از دو مدل مختلف موش، در سلول های بنیادی جنینی است. و او اذعان کرد، این آزمایش‌ها از نظر فنی چالش برانگیز هستند، و ما با برخی مشکلات در مورد سلول‌های بنیادی جنینی در دسترس مواجه شده‌ایم. با این وجود، تیم امیدوار است که درمان زیست، آنها بتواند آسیب شناسی های مربوط به سندرم داون را در مدل موش اصلاح کند، اما مدتی طول می کشد تا آزمایش کامل آن را در دست داشته باشیم. و او افزود، زمانی که ما برای اولین بار تصمیم گرفتیم امکان‌پذیری این کار را در سلول‌های مشتق از بیماران مبتلا به سندرم داون انسانی آزمایش کنیم، این خطر بزرگ وجود داشت که این تلاش زمان زیادی طول بکشد و موفقیت‌آمیز نباشد. بنابراین برای امتحان کردن این کار باید انگیزه زیادی داشت. اگر درمان با زیست، دکتر لارنس مؤثر باشد، او می‌گوید که اگرچه احتمالاً درمان کاملی ندارد، درمان ممکن است جنبه‌های خاصی از وضعیت را در بیماران سندرم داون بهبود بخشد، اما همه باید بیشتر توسعه یابند و تست شده است. دکتر لارنس به خصوص به ارتباط بین سندرم داون و آلزایمر و لوسمی علاقه مند است. او گفت، سندرم داون به خودی خود مهم است، اما به عنوان نوعی از بیماری آلزایمر زودرس اهمیت فزاینده ای خواهد داشت، و مطالعه این موضوع در سندرم داون به جمعیت وسیع تری که شانس قابل توجهی برای ابتلا به آلزایمر دارند کمک خواهد کرد. بیماری با افزایش سن. دکتر مایکل ام. هارپولد، مدیر ارشد علمی بنیاد لومایند، به ما گفت، از دیدگاه من، تحقیقات دکتر لارنس و همکارانش یک مطالعه بسیار زیبا و یک دستاورد دیدنی است. اگرچه در مطالعه ما دخالتی ندارد، اما بنیاد لومایند، تحقیقاتی را برای طیف گسترده ای از تحقیقات مرتبط با سندرم داون، از خواب و شناخت تا بازیابی مسیرهای عصبی، تامین مالی می کند.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال