کوتولگی چیست؟

کوتولگی زمانی اتفاق می افتد که فرد به طور غیرعادی کوتاه قد باشد. کوتولگی خود یک بیماری نیست و در نتیجه تعریف پزشکی واحدی ندارد. سازمان های مختلف کوتولگی را بر اساس معیارهای مختلف تعریف می کنند. گروه مدافع، مردمان کوچک آمریکا، کوتولگی را به عنوان وضعیتی تعریف می کنند که منجر به قد بزرگسالان کمتر از 4 فوت و 10 اینچ می شود. از نظر پزشکی، زمانی که یک فرد دچار بیماری باشد که باعث کوتاهی بسیار می شود، کوتولگی در نظر گرفته می شود. اما جامعه ممکن است فردی را تنها بر اساس کوتاهی قد یک کوتوله بداند. و کوتولگی علل مختلفی دارد. چندین علت کوتولگی می تواند منجر به مشکلات سلامتی دیگری مانند آرتروز شود.

علل کوتولگی چیست؟

برخی از شرایط که باعث کوتولگی می شوند، هورمون هایی را که بدن را قادر به رشد می کنند، مختل می کند. کوتولگی همچنین می تواند به دلیل اختلالات متابولیک یا سوء تغذیه باشد. گروهی از شرایط به نام دیسپلازی اسکلتی شایع ترین علت کوتولگی است. دیسپلازی های اسکلتی باعث رشد غیر طبیعی استخوان ها و در نتیجه قد کوچک می شود. این رشد غیرطبیعی همچنین می تواند منجر به رشد ناهموار شود که بدنی با نسبت های غیرعادی ایجاد می کند. و به طور معمول، دیسپلازی های اسکلتی شرایط ژنتیکی هستند. اکثر افراد مبتلا به دیسپلازی اسکلتی والدینی با قد طبیعی دارند. سه نوع شایع دیسپلازی اسکلتی عبارتند از آکندروپلازی، دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال و دیسپلازی دیاستروفی.

آکندروپلازی

در اوایل دوران کودکی، بسیاری از غضروف هایی که فرد با آن متولد می شود به استخوان سخت تری تبدیل می شود. در آکندروپلازی، این روند به طور موثر اتفاق نمی افتد. آکندروپلازی در درجه اول بر استخوان های بازوها و پاها تأثیر می گذارد. آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که در بدو تولد وجود دارد. علائم آن عبارتند از:

•     نیم تنه با اندازه معمولی
•     دستها و پاهای بسیار کوتاه که ممکن است حرکت دادن آنها دشوار باشد
•     یک پیشانی بزرگ

برخی از افراد مبتلا به آکندروپلازی دچار مشکلات استخوانی مانند اسکولیوز، مشکل در تنفس یا باریک شدن ستون فقرات به نام تنگی نخاعی می شوند.

یک شکل نادر از آکندروپلازی زمانی رخ می دهد که افراد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را که باعث آکندروپلازی می شود به ارث ببرند. این منجر به استخوان‌های بسیار کوتاه و قفسه سینه‌ای ضعیف می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این اختلال مرده به دنیا می آیند یا در دوران نوزادی می میرند زیرا نمی توانند نفس بکشند.

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال، یک جهش ژنتیکی است که باعث کوتاهی تنه، دست‌های کوتاه و پاهای کوتاه می‌شود. ستون فقرات، بازوها و پاهای افراد مبتلا به این بیماری آنطور که انتظار می رود رشد نمی کنند. این آنها را بسیار کوتاه می کند، اما دست ها، پاها و سر را با اندازه معمولی تولید می کند.علاوه بر قد کوتاه، افراد مبتلا به دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال، ممکن است طیف وسیعی از مشکلات سلامتی را تجربه کنند، از جمله:

•     مشکلات ستون فقرات و لگن
•     بدشکلی های پا
•     شکاف کام
•     بیماری های مفصلی

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال، ممکن است شکل صورت را تغییر دهد و باعث شود استخوان های صورت صاف به نظر برسند.

دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک نتیجه یک جهش ژنی است. بر رشد غضروف و استخوان تأثیر می گذارد و باعث کوتاهی دست ها و پاها و کوتاهی قد می شود. افراد مبتلا به این عارضه معمولاً ناهنجاری‌های ستون فقرات و وضعیتی به نام شست دست‌سوزی دارند که شکل شست‌ها را تغییر می‌دهد. افراد مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک اغلب در دوران کودکی دچار درد مفاصل و مشکلات حرکتی می شوند. آنها ممکن است اسکولیوز، پاچنبری یا مشکل در حرکت داشته باشند. دیسپلازی دیاستروفیک می تواند باعث مشکلات تنفسی به خصوص در دوران کودکی شود. برخی از کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل مشکلات تنفسی می میرند.

انواع دیگر کوتولگی

دلایل دیگر کوتولگی ممکن است به دلایل زیر باشد:

•     نارسایی اندام که توانایی بدن برای تولید هورمون یا متابولیسم مواد مغذی را تضعیف می کند
•     سطوح ناکافی برخی از هورمون ها، به ویژه هورمون رشد انسانی
•     سوءتغذیه یا کمبود غذای کافی که منجر به مشکلات رشد می شود

همه اینها علل ثانویه کوتولگی هستند. این بدان معنی است که آنها ژنتیکی نیستند و ممکن است با تشخیص زودهنگام و درمان سریع قابل برگشت باشند.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال