علل سندرم داون

سندرم داون یک بیماری کروموزومی است که زمانی رخ می دهد که یک اشتباه در تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 اضافی شود. سندرم داون می‌تواند بر توانایی شناختی و رشد فیزیکی فرد تأثیر بگذارد، تفاوت‌های رشدی متفاوتی ایجاد کند و خطر ابتلا به برخی از مشکلات سلامتی را افزایش دهد. متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند از مجموعه ای از غربالگری ها و آزمایش ها برای تشخیص سندرم داون قبل یا بعد از تولد استفاده کنند. سندرم داون در حدود 1 نوزاد از هر 700 نوزادی که منبع معتبر متولد می شود، رخ می دهد. این مقاله به بررسی علل یا عوامل کمک کننده سندرم داون، ویژگی های این بیماری، تشخیص، انواع سندرم داون و اینکه آیا این بیماری ژنتیکی است یا با اوتیسم مرتبط است، می پردازد.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص وجود داشته باشد، کروموزوم 21، کروموزوم اضافی می تواند بر ویژگی های فیزیکی، عقل و رشد کلی فرد تأثیر بگذارد. همچنین احتمال برخی مشکلات سلامتی را افزایش می دهد.

علل

عوامل زیادی در ایجاد سندرم داون نقش دارند، اما شیوع آن در افراد مسن باردار بیشتر است. اگر فرد باردار بالای 35 سال سن داشته باشد، ممکن است شانس بیشتری وجود داشته باشد. یک فرد باردار در سن 25 سالگی تقریباً 1 در 1250 شانس باردار شدن فرزند مبتلا به سندرم داون دارد. در سن 40 سالگی، بروز تقریباً 1 در 100 می شود.همه سلول‌های بدن حاوی ژن‌هایی هستند که کد یا مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها برای ایجاد سلول‌ها دارند. این ژن ها در داخل کروموزوم های هسته سلول قرار دارند. به طور معمول در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر به ارث می رسد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که برخی یا همه سلول‌های فرد دارای یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 باشند.

آیا سندرم داون ژنتیکی است؟

در بیشتر موارد، سندرم داون ارثی نیست و در خانواده ها دیده نمی شود. اگرچه سندرم داون از خود ژن‌ها نشأت می‌گیرد، اما معمولاً به دلیل اشتباهات بین اسپرم و تخمک است، زمانی که اطلاعات ژنتیکی تشکیل‌دهنده کودک ابتدا ترکیب و کپی می‌شود. سندرم داون می تواند با ژنتیک ارتباط داشته باشد. ممکن است بین والدین یک فرد مبتلا به سندرم داون انتقالی و احتمال داشتن فرزندان بیشتری با سندرم داون در برخی موارد ارتباط وجود داشته باشد. مرکز اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر خاطرنشان می کند که در والدین کودک مبتلا به سندرم داون به دلیل جابجایی، در صورتی که یکی از والدین دارای یک بازآرایی ژنتیکی به نام جابجایی متعادل باشد، احتمال ابتلا به سندرم داون در بارداری های بعدی افزایش می یابد. با این حال، این در همه موارد سندرم داون جابجایی رخ نمی دهد.

مشخصات

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای ویژگی های فیزیکی متمایز، مشکلات سلامت منحصر به فرد و تغییرات در رشد شناختی هستند.

ویژگی های فیزیکی

برخی از خصوصیات فیزیکی رایج سندرم داون می تواند شامل موارد زیر باشد:

•     چشم هایی که به سمت بالا مایل هستند
•     چین های پوستی در گوشه داخلی پلک فوقانی
•     لکه های سفید روی عنبیه
•     تون عضلانی کم
•     قد کوچک و گردن کوتاه
•     یک پل بینی صاف
•     چین های عمیق و تکی در وسط کف دست ها
•     یک زبان بیرون زده
•     دست و پاهای کوچک

تاخیر در رشد

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای پروفایل های رشد شناختی هستند که نشان دهنده ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط است. با این حال، رشد شناختی و توانایی فکری بسیار متغیر است. افراد مبتلا به سندرم داون نیز مشکلات یادگیری را تجربه می کنند که منجر به تاخیر در رشد می شود. فرد مبتلا به سندرم داون دارای الگوی خاصی از ویژگی های شناختی و رفتاری است. اینها با آنچه در کودکان در حال رشد و کودکان مبتلا به سایر علل ناتوانی ذهنی دیده می شود متفاوت است. کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند. آنها ممکن است دیر بنشینند، برگردند و بایستند.همچنین ممکن است در هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف، حرکات با استفاده از عضلات کوچک در دست ها و مچ ها، تاخیر وجود داشته باشد. این مهارت‌ها ممکن است بعد از اینکه کودک مهارت‌های حرکتی درشت را به دست آورد که شامل حرکت تمام بدن می‌شود، به زمان نیاز دارد. توسعه صحبت کردن و درک یک زبان نیز ممکن است بیش از حد انتظار طول بکشد. با این گفته، افراد مبتلا به سندرم داون در نهایت با بسیاری از این نقاط عطف روبرو می شوند. 

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال