سندرم فایفر چیست؟

به طور معمول، استخوان های جمجمه کودک تنها پس از رسیدن سر به اندازه کامل خود به هم می رسند. اما در مورد سندرم فایفر، صفحات خیلی زود به هم می‌چسبند و جمجمه نمی‌تواند به موقع با رشد مغز رشد کند، که باعث شکل‌گیری غیرطبیعی صورت و سر می‌شود. و نوزادانی که با سندرم فایفر متولد می‌شوند ممکن است چشم‌های برآمده، پیشانی‌های بلند، بینی‌های منقاری و وسط صورت فرورفته داشته باشند. انگشتان دست و پا ممکن است تار و یا کوتاه و پهن باشد.

علل و عوامل خطر

اختلالات ژنتیکی اتوزومال تنها به یک نسخه از یک ژن آتیپیک برای ایجاد اختلال نیاز دارند. ژن آتیپیک ممکن است از یکی از والدین به ارث رسیده باشد یا می تواند ناشی از یک جهش ژنی جدید در کودک باشد. و اکثر افراد مبتلا به سندرم فایفر از یک جهش جدید به آن مبتلا می شوند زیرا هیچ یک از والدین دارای جهش ژنی قابل انتقال نیستند. طبق گفته انجمن ملی جمجمه و صورت، والدین مبتلا به سندرم فایفر 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندشان منتقل کنند.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی مشاوره و عرضه انواع جوراب واریس در ایران میباشد.

زیر انواع سندرم فایفر

3 زیر گروه از سندرم فایفر وجود دارد:

نوع 1

سندرم فایفر نوع 1 با جوش خوردن زودرس جمجمه، ناهنجاری های انگشتان دست و پا و گود رفتن استخوان گونه مشخص می شود. رشد عصبی و توانایی فکری کودک معمولاً با سایر کودکان برابر است.
افراد مبتلا به سندرم فایفر نوع 1 ممکن است تجمع مایع در مغز و کاهش شنوایی داشته باشند. از آنجایی که نوع 1 شکل خفیف‌تری از سندرم فایفر است، افراد مبتلا به این شکل از بیماری طول عمر طبیعی دارند، به شرطی که این بیماری با موفقیت درمان شود.

نوع 2

بر اساس گزارشی در مجله اوفلایت، افراد مبتلا به سندرم فایفر نوع 2 جمجمه هایی به شکل برگ شبدری دارند که در نتیجه جوش خوردن بیش از حد استخوان های جمجمه ایجاد می شود.
همچنین ممکن است وجود داشته باشد:

• برآمدگی های غیر طبیعی چشم، که ممکن است بینایی را تحت تاثیر قرار دهد
• مفاصل آرنج ذوب شده
• مفاصل زانو ذوب شده
• ناهنجاری های انگشت
• ناهنجاری های انگشت پا
• تاخیرهای رشدی

.

جهت مشاوره با کارشناسان ماهان مدیکال در خصوص انواع مچ بند و مشاهده لیست قیمت ها به ما تماس بگیرید.

.

عوارض عصبی

نوع 2 باعث نقص شدید عصبی می شود، پیش آگهی بدی دارد و اغلب منجر به مرگ زودرس می شود.

نوع 3

سندرم فایفر نوع 3، به جز جمجمه برگ شبدر، همان نوع ناتوانی هایی را ایجاد می کند که نوع 2 وجود دارد. چشم انداز افراد مبتلا به سندرم فایفر نوع 3 نیز اغلب ضعیف است و ممکن است منجر به مرگ زودرس شود.

علائم

سندرم فایفر علاوه بر ناهنجاری های فیزیکی، از جمله جوش خوردن جمجمه، جوش خوردن مفاصل آرنج و زانو و ناتوانی انگشتان دست و پا، ممکن است علائم زیر را نیز ایجاد کند:

• چشم های برآمده یا گشاد شده
• پیشانی بلند
• بینی منقاری
• توسعه نیافتگی یا رشد بیش از حد فک ها
• مشکلات دندانی
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات رشد مغز و سایر نقایص عصبی در انواع 2 و 3
• تأخیر رشد در انواع 2 و 3

علائم در بین افراد متفاوت است.

تشخیص

تشخیص سندرم فایفر با استفاده از مطالعات تصویربرداری و معاینه فیزیکی برای تایید وجود جوش های زودرس استخوان در جمجمه، مفاصل جوش خورده آرنج و زانو و ناهنجاری های انگشتان دست و پا انجام می شود. و ممکن است نیاز به رد سایر شرایط ژنتیکی باشد و پزشکان معمولاً آزمایش ژنتیک مولکولی را برای تأیید جهش‌های ژنی انجام می‌دهند.

گزینه های مداوا چه هست؟

کودکان مبتلا به سندرم فایفر اغلب چندین عمل جراحی پیچیده را برای ترمیم ناهنجاری های جمجمه و مفصل تحمل می کنند. و جراحی برای آزادسازی جمجمه جوش خورده زودرس در اولین سال زندگی کودک انجام می شود تا رشد طبیعی مغز و جمجمه را بهبود بخشد. و جراحان همچنین می توانند حفره چشم کودک را به طور همزمان ترمیم کنند تا بینایی او حفظ شود. سایر جراحی‌های ساختار صورت، از جمله استخوان‌های گونه و فک‌ها، و جراحی روی دست‌ها و پاهای شبکه‌ای کودک، زمانی که کودک بزرگ‌تر است انجام می‌شود.

برخی از کودکان برای مدیریت مشکلات تنفسی خود به درمان هایی نیاز دارند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی برای رفع انسداد میانی صورت.
• جراحی برای برداشتن لوزه ها یا آدنوئیدها،غدد واقع در سقف دهان که از عفونت محافظت می کنند.
• درمان فشار مثبت مداوم راه هوایی شامل استفاده از ماسک مخصوص هنگام خواب.
• در موارد شدید تراکئوستومی انجام می شود. تراکئوستومی یک سوراخ جراحی از طریق جلوی گردن و به داخل نای است.
• برخی از کودکان ممکن است برای ترمیم دندان و آندربایت به دندانپزشکی نیاز داشته باشند. برخی دیگر ممکن است به گفتار و زبان درمانی نیاز داشته باشند.

منبع : Mahanmedical.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال