سندرم آپرت چیست؟

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود استخوان‌های صورت و جمجمه جنین در مراحل اولیه رشد آن با هم ترکیب شوند. سندرم آپرت باعث ناهنجاری های صورت و جمجمه می شود که می تواند منجر به اختلالات بینایی و مشکلات دندانی شود. سندرم آپرت همچنین می تواند باعث ناهنجاری در انگشتان دست و پا شود. این مقاله مروری بر سندرم آپرت، از جمله علائم، درمان ها و چشم انداز این بیماری ارائه می دهد.

سندرم آپرت چیست؟

سندرم آپرت، وضعیتی است که در آن استخوان‌های جمجمه خیلی زود به هم جوش می‌خورند که بر شکل سر و صورت تأثیر می‌گذارد. افرادی که با سندرم آپرت متولد می شوند ممکن است به دلیل شکل غیرعادی استخوان های صورت و جمجمه، مشکلات بینایی و دندان های خود را تجربه کنند. در بسیاری از موارد، سه یا چند انگشت دست یا پا نیز به هم می پیوندند که به آن سنداکتیلی می گویند. سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است. معمولاً بدون سابقه خانوادگی این سندرم ظاهر می شود، اما می تواند از والدین نیز به ارث برسد.

علائم

علائم مشخصه سندرم آپرت عبارتند از:

•     یک جمجمه مخروطی شکل که به عنوان توری براکی سفالی شناخته می شود
•     چهره ای که در وسط قرار گرفته است
•     چشمانی که گشاد هستند و به سمت بیرون برآمده هستند
•     یک بینی منقاری
•     فک بالا توسعه نیافته، که می تواند باعث شلوغ شدن دندان ها شود

ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند منجر به برخی مشکلات سلامتی و رشد شود. اگر اصلاح نشود، مشکلات بینایی اغلب در نتیجه کم عمق بودن حفره های چشم رخ می دهد. فک بالا معمولا کوچکتر از حد متوسط است که می تواند با رشد دندان های کودک منجر به مشکلات دندانی شود. در سندرم آپرت، جمجمه کوچکتر از حد معمول است که می تواند بر مغز در حال رشد فشار وارد کند. افراد مبتلا به سندرم آپرت، ممکن است سطح هوشی متوسط یا نقص عقلی خفیف تا متوسط داشته باشند. کودکانی که با سندرم آپرت متولد می شوند، اغلب انگشتان دست و پا تافته ای دارند. بیشتر اوقات، سه انگشت یا انگشت پا با هم ترکیب می شوند، اما گاهی اوقات ممکن است مجموعه کاملی از انگشتان دست یا پا به هم متصل شوند. کمتر رایج است، یک کودک ممکن است انگشتان دست یا پا اضافی داشته باشد. علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از:

•     از دست دادن شنوایی
•     آکنه شدید
•     عرق کردن شدید
•     ادغام استخوان های ستون فقرات در گردن
•     پوست چرب
•     موهای از دست رفته در ابروها
•     تاخیر در رشد و توسعه
•     عفونت های مکرر گوش
•     یک شکاف کام
•     ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط

علل

سندرم آپرت، یک ناهنجاری هنگام تولد است که در اثر جهش ژن اف جی اف آر2، ایجاد می شود. این می تواند در نوزادانی رخ دهد که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند یا می توانند آن را از والدین به ارث ببرند. ژن اف جی اف آر2، پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 تولید می کند. این پروتئین نقش های مهمی در رشد جنین دارد، از جمله نقش کلیدی در سیگنال دهی به رشد سلول های استخوانی. هنگامی که این جهش ژنی رخ می دهد، اف جی اف آر2، برای مدت طولانی تر از حد معمول به سیگنال دهی ادامه می دهد و منجر به همجوشی اولیه استخوان های جمجمه، صورت، پاها و دست می شود. جهش در ژن اف جی اف آر2، همچنین می تواند باعث چندین اختلال مرتبط دیگر شود، از جمله:

•     سندرم فایفر
•     سندرم کروزون
•     سندرم جکسون ویس

فراوانی و وراثت

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. تعداد افرادی که آن را دارند مشخص نیست و برآوردها بین منابع متفاوت است.

کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده تخمین می زند که از هر 65000 تا 88000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و سازمان ملی اختلالات نادر، تخمین می زند که این رقم نزدیک به 1 در 165000 تا 200000 تولد است. اکثر موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی قبلی این اختلال ظاهر می شوند. با این حال، سازمان ملی اختلالات نادر همچنین گزارش می دهد که وقتی یکی از والدین به این اختلال مبتلا باشد، احتمال ابتلای کودک به آن 50 درصد است. این آمار برای هر بارداری صدق می کند.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال