سندرم سوتوس
سندرم سوتوس می تواند باعث شود کودک نسبت به همسالان خود سریعتر رشد کند. آنها بلندتر هستند و دور سر بزرگتر، تاخیر در رشد و ظاهر مشخصی در دوران کودکی دارند. این یک اختلال ژنتیکی نادر است. این مقاله به بررسی سندرم سوتوس، علائم، علل، تشخیص و درمان آن می پردازد. ما همچنین به تحقیقات فعلی، جایی که می‌توان حمایت، اختلالات مرتبط و چشم‌انداز این بیماری را پیدا کرد، نگاه می‌کنیم.
سندرم سوتوس چیست؟
سندرم سوتوس یک اختلال ژنتیکی است که با منبع قابل اعتماد رشد فیزیکی بیش از حد در دوران کودکی مشخص می شود. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً ظاهری متمایز از چهره، تاخیر در رشد توانایی ذهنی و حرکتی و ناتوانی های یادگیری دارند. کودکان مبتلا به سندرم سوتوس ممکن است دارای ویژگی های متمایز صورت باشند، از جمله:
- پیشانی برجسته و بلند
- گونه های سرخ شده
- صورت باریک و دراز
- چانه نوک تیز
- چشم های کج رو به پایین
ویژگی‌های صورت معمولاً در دوران کودکی بیشتر قابل توجه است و کودکان مبتلا به سندرم سوتوس معمولاً بلندتر از همسالان و خواهران و برادران هستند.
نامهای دیگر
برخی افراد نیز به این وضعیت اشاره می کنند:
- دنباله سوتوس
- غول پیکر مغزی
علائم سندرم سوتوس
بیش از 90٪ منبع قابل اعتماد کودکان مبتلا به سندرم سوتوس دارای ویژگی های تعیین کننده زیر هستند:
- ویژگی های متمایز صورت
- رشد فیزیکی بیش از حد در دوران کودکی
- تاخیر در رشد اجتماعی، شناختی و حرکتی
سایر علائم سندرم سوتوس می تواند بین افراد متفاوت باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دست ها و پاهای بزرگ
- فاصله غیر طبیعی بین چشم ها
- اختلال شناختی خفیف
- تون عضلانی کم
- اختلال گفتار
- راه رفتن ناجور
- دست و پا چلفتی
- تحریک پذیری و پرخاشگری
علل سندرم سوتوس
علت اصلی سندرم سوتوس جهش در ژن ان اس دی1، است. این ژن مسئول کمک به ساخت پروتئینی است که به دی ان ایی می چسبد و به کروموزوم ها شکل می دهد. پروتئین ان اس دی1، فعالیت ژن های مسئول رشد و نمو را کنترل می کند. کارشناسان دقیقا نمی دانند که چگونه کاهش میزان پروتئین ان اس دی1، باعث رشد بیش از حد فیزیکی و اختلالات یادگیری می شود. با این حال، آنها می دانند که تغییرات در پروتئین ان اس دی1، فعالیت معمول ژن های رشد و توسعه را مختل می کند. تصویری از یک کودک مبتلا به سندرم سوتوس که ویژگی‌های متمایز صورت این بیماری را نشان می‌دهد، از جمله چانه نوک تیز، پیشانی برجسته و چشم‌های مایل به پایین.
چه کسانی به سندرم سوتوس مبتلا می شوند؟
سندرم سوتوس در یک نوزاد از هر 10000 تا 14000 نوزاد رخ می دهد، اگرچه پزشکان در برخی موارد این بیماری را به درستی تشخیص نمی دهند و اغلب علائم را به شرایط دیگر نسبت می دهند. به همین دلیل، بروز واقعی سندرم سوتوس ممکن است نزدیک به 1 در 5000 باشد.
تشخیص سندرم سوتوس
یک متخصص مراقبت های بهداشتی ممکن است بر اساس علائم فیزیکی متمایز این بیماری، کودکی به سندرم سوتوس مشکوک باشد. برای تشخیص این بیماری، پزشک آزمایش ژنتیکی با منبع معتبر را برای شناسایی ژن جهش یافته ان اس دی1، تجویز می کند.
درمان سندرم سوتوس
کارشناسان هیچ درمان استانداردی برای سندرم سوتوس ایجاد نکرده اند. با این حال، آنها علائم این اختلال را درمان می کنند. یک متخصص اطفال به طور مرتب کودکان مبتلا به سندرم سوتوس را بررسی می کند و سلامت آنها را به دقت بررسی می کند. افرادی که دارای عوارض شدید سلامتی هستند ممکن است به نظارت و مداخله دقیق تری نیاز داشته باشند. برای درمان سندرم سوتوس، پزشک بیمار را برای مدیریت علائم مختلف به متخصصانی ارجاع می دهد، مانند متخصصان منبع معتبر:
- رفتار اخلاق
- سخن، گفتار
- ناتوانی های یادگیری
- ناهنجاری های کلیوی
- اسکولیوز
- تشنج
- ناهنجاری های قلبی
تحقیق جاری
محققان در حال انجام مطالعات مختلفی هستند که بر روی شناسایی و بررسی ژن‌های مرتبط با رشد مغز تمرکز دارند. درک اینکه چگونه فرآیند ژنتیکی می تواند اشتباه پیش برود می تواند به محققان کمک کند تا اختلالاتی مانند سندرم سوتوس را بهتر درک کنند. تحقیق در مورد جهش ها و اختلالات خاص در ژن های خاص درگیر در سندرم سوتوس ممکن است به پیش بینی و ایجاد یک درمان موثر کمک کند. یک منبع مورد اعتماد در سال 2016 نیز بروز علائم خاص مرتبط با موارد سندرم سوتوس را بررسی کرد. بررسی نشان داد که:
- اکثر افراد مبتلا به سندرم سوتوس ناتوانی ذهنی خفیفی دارند
- افراد مبتلا به سندرم سوتوس عموماً نمرات هوش کلامی بالاتری نسبت به نمرات ای کیو، عملکرد دارند
- مشکلات رفتاری مرتبط شامل پرخاشگری، اختلال کمبود توجه بیش فعالی و اضطراب است.
منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال
ارسال یک نظر
