بی خوابی فامیلی کشنده
بی خوابی خانوادگی کشنده یک اختلال ژنتیکی نادر است. باعث مشکلات خواب و آسیب مغزی می شود که در نهایت منجر به مرگ می شود. در حالی که این اختلال با مشکل در خواب مشخص می شود، می تواند طیف گسترده ای از علائم دیگر مانند اسپاسم عضلانی و مشکلات حافظه و تفکر را ایجاد کند. یک ناهنجاری ژنتیکی باعث بی خوابی خانوادگی کشنده می شود. وضعیت دیگری به نام بی خوابی کشنده پراکنده، مشابه است اما بدون تفاوت ژنتیکی رخ می دهد. این مقاله بی خوابی خانوادگی کشنده را شامل علائم، تشخیص و گزینه های درمانی آن شرح می دهد.
بی خوابی فامیلی کشنده چیست؟
پزشک ممکن است فعالیت مغز را در طول خواب برای تشخیص بی خوابی خانوادگی کشنده کنترل کند. بی خوابی خانوادگی کشنده یک اختلال نادر است که باعث اختلال در خواب و آسیب مغزی می شود. این مسائل با گذشت زمان بدتر می شوند. هنوز مشخص نیست که چند نفر به بی خوابی خانوادگی کشنده مبتلا هستند. این یکی از گروهی از مشکلات بهداشتی به نام اختلالات پریون است که هر سال حدود 1 در 1 میلیون نفر را مبتلا می کند. بی خوابی خانوادگی کشنده از یک ناهنجاری ژنتیکی ناشی می شود که منجر به مرگ نورون های مغز می شود. همچنین می تواند در عملکردهایی مانند تنظیم دمای بدن مشکلاتی ایجاد کند.
علائم
علامت اولیه بی خوابی کشنده خانوادگی، مشکل در به خواب رفتن یا ماندن در خواب است. هنگامی که فردی مبتلا به این اختلال می‌خوابد، ممکن است رویاهای واضح و اسپاسم یا سفتی عضلانی را تجربه کند. کمبود مشخص خواب و آسیب مغزی می تواند باعث طیف گسترده ای از علائم دیگر شود، از جمله:
- تعریق
- تب
- فشار خون بالا
- ضربان قلب سریع
- کاهش وزن
- اختلال عملکرد جنسی
- از دست دادن کنترل دما
- مشکلات حافظه
- مشکل در تفکر و تمرکز
- مشکلات گفتاری
- دید دوگانه یا تند دید
- اختلالات خلقی یا اضطرابی
- مشکل در بلع
- اسپاسم یا لرزش عضلانی
- از دست دادن هماهنگی
علائم معمولاً در ابتدا خفیف هستند. در نهایت، این اختلال می تواند به طور کامل از خواب جلوگیری کند. افراد با علائم شدید ممکن است وارد کما شوند که می تواند منجر به مرگ شود.
علل و عوامل خطر
بی خوابی فامیلی کشنده به دلیل ناهنجاری در ژن پروتئین مرتبط با پریون، ایجاد می شود که پروتئین های پریون را تولید می کند. محققان می دانند که این پروتئین ها در مغز فعال هستند، اما عملکرد دقیق آنها هنوز نامشخص است. جهش ژن پروتئین مرتبط با پریون در افراد مبتلا به بی خوابی خانوادگی کشنده رخ می دهد. این جهش باعث می شود ژن پروتئین مرتبط با پریون پروتئین های پریونی معیوب یا به اشتباه تا شده، تولید کند. این پروتئین ها به اشتباه به سیستم عصبی از جمله مغز آسیب می رسانند. آسیب خاصی به تالاموس، ناحیه ای از مغز که در تنظیم خواب، اشتها و دمای بدن نقش دارد، وارد می شود. با گذشت زمان، پروتئین‌های تا شده اشتباه در تالاموس جمع می‌شوند و باعث می‌شوند که علائم بی‌خوابی خانوادگی کشنده ایجاد شده و شدیدتر شوند. از آنجایی که بی خوابی خانوادگی کشنده بسیار نادر است، اطلاعات کمی در مورد عوامل خطر آن وجود دارد. اکثر افراد مبتلا به جهش ژن پروتئین مرتبط با پریون در حدود سنین 45 تا 50 سالگی علائم را تجربه می کنند.
تشخیص
یک پزشک ابتدا در مورد علائم فرد، به ویژه عادات خواب او می پرسد. آنها ممکن است از فرد بخواهند که الگوهای خواب و هر گونه اختلال در دفتر خاطرات خود را پیگیری کند، زیرا این اطلاعات می تواند به پزشک کمک کند تا تشخیص دقیق تری داشته باشد. پزشک همچنین ممکن است آزمایش پلی سومنوگرافی را پیشنهاد کند. این معمولاً شامل گذراندن شب در یک مرکز خواب یا بیمارستان است. در طول شب، پزشکان بر فعالیت مغز، تنفس و حرکات چشم یا پا نظارت می کنند. اگر آنها مشکوک به بی خوابی خانوادگی کشنده باشند، پزشک ممکن است از اسکن پت، نیز استفاده کند که فعالیت در بافت ها و اندام های بدن را ثبت می کند. این نوع اسکن می تواند ناهنجاری های تالاموس را تشخیص دهد. در برخی موارد، پزشک ممکن است از آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش مشخصه ژن پروتئین مرتبط با پریون استفاده کند. بی خوابی خانوادگی کشنده آنقدر نادر است که پزشکان ممکن است همه موارد را تشخیص ندهند. برخی از افراد مبتلا به این اختلال ممکن است تشخیص بیماری شایع تری مانند زوال عقل را دریافت کنند.
منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال
ارسال یک نظر
