سندرم کروزون چیست؟

سندرم کروزون یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر شکل سر و صورت تأثیر می گذارد. در سندرم کروزون، استخوان های خاصی در جمجمه خیلی زود جوش می خورند. این فرآیند کرانیوسینوستوزیس نامیده می شود. این عارضه اثرات دیگری نیز دارد و راه‌هایی برای مدیریت آن‌ها وجود دارد. مقاله علائم، درمان ها و چشم انداز سندرم کروزون را بررسی می کند.

علائم سندرم کروزون چیست؟

کرانیوسینوستوز معمولاً با یک سندرم ژنتیکی همراه نیست. در موارد نادری که ناشی از ژنتیک باشد، این بیماری احتمالاً سندرم کروزون است. از هر میلیون نوزادی که متولد می شوند، حدود 16 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. سندرم کروزون باعث جوش خوردن زودرس برخی از استخوان‌های جمجمه می‌شود و بر شکل سر و صورت فرد تأثیر می‌گذارد. علائم سندرم کروزون عبارتند از:

•     شکل غیر طبیعی صورت
•     وسط صورت کم عمق، که ممکن است منجر به مشکلات تنفسی شود
•     پیشانی بلند
•     چشم های گشاد و برآمده
•     حفره کم عمق چشم، که ممکن است منجر به مشکلات بینایی شود
•     چشم هایی که به جهات مختلف اشاره می کنند، استرابیسم
•     یک بینی کوچک شبیه منقار
•     توسعه نیافتگی فک بالا که ممکن است منجر به مشکل در خوردن شود
•     مشکلات دندانی
•     گوش های کم تنظیم
•     از دست دادن شنوایی با کانال های گوش باریک احتمالی

علامتی که کمتر رایج است، سوراخ در سقف دهان، شکاف کام یا لب، شکاف لب است. برای برخی از کودکان علائم شدید و برای برخی دیگر خفیف تر است. این عارضه بر روی هر فرد متفاوت تأثیر می گذارد.

عوارض

حدود 30 درصد از کودکان دچار هیدروسفالی می شوند، وضعیتی که بر جریان مایع در مغز و کانال نخاعی تأثیر می گذارد. ممکن است منجر به افزایش فشار در جمجمه، فشار داخل جمجمه شود که می تواند بر رشد مغز تأثیر بگذارد و باعث مشکلات یادگیری شود.عارضه دیگر مشکلات تنفسی است که در صورت عدم درمان ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. و هر فرد مبتلا به سندرم کروزون که در معرض خطر فشار داخل جمجمه و مشکلات تنفسی است ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.

علل

این بخش به بررسی ژن ها و چگونگی تأثیر آنها بر استخوان های سر می پردازد:

ژن ها

سندرم کروزون ژنتیکی است. این به دلیل اتفاقات بارداری نیست.

این بیماری به دلیل جهش در ژنی به نام اف جی اف، ایجاد می شود. با رشد جنین، این ژن زمانی که سلول های نابالغ تبدیل به سلول های استخوانی می شوند را کنترل می کند. و در سندرم کروزون، جهش در ژن اف جی اف بر پروتئین اف جی اف تأثیر می گذارد و باعث می شود که در برخی از استخوان های در حال رشد در جمجمه رفتار غیرعادی داشته باشد. این منجر به جوش خوردن زودرس مفاصل فیبری، بخیه بین این استخوان ها می شود. فرد مبتلا به سندرم کروزون 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندش منتقل کند. سندرم کروزون همیشه ارثی نیست. برخی از نوزادان با این عارضه متولد می شوند و اولین کسانی هستند که در خانواده خود به این سندرم مبتلا می شوند. هنگامی که این اتفاق می افتد، به آن جهش د،نووو می گویند.

تشخیص

علائم معمولاً در سال اول زندگی کودک ظاهر می شود. گاهی اوقات، علائم تا 2 یا 3 سالگی کودک پیشرفت می کند. در موارد دیگر، این وضعیت در بدو تولد آشکار می شود. اگر پزشک به سندرم کروزون مشکوک باشد، معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد سابقه پزشکی خانواده سؤالاتی می پرسد. پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری از جمله:

•     اشعه ایکس
•     اسکن های تصویربرداری رزونانس مغناطیسی 
•     اسکن توموگرافی کامپیوتری
•     آزمایش ژنتیک

گزینه های درمان

سندرم کروزون روی هر کودکی به طور متفاوتی تاثیر می گذارد. درمان سندرم کروزون ممکن است شامل جراحی باشد. این برای بهبود علائم، جلوگیری از عوارض و کمک به رشد جسمی و ذهنی است. اگر بخیه های جوش خورده باعث ایجاد فشار داخل جمجمه شوند، ممکن است منجر به آسیب مغزی شود. این با جراحی جمجمه صورت یا خرک باز درمان می شود. هدف از جراحی اطمینان از وجود فضای کافی در سر برای رشد مغز است. همچنین ممکن است ظاهر صورت و سر کودک را بهبود بخشد. اگر فردی به دلیل ناهنجاری های صورت دچار مشکلات تنفسی می شود، ممکن است نیاز به تراکئوستومی داشته باشد، که یک روش جراحی برای ایجاد سوراخ در نای برای کمک به تنفس است.علاوه بر درمان های جراحی، افراد مبتلا به سندرم کروزون و خانواده هایشان ممکن است از مشاوره و حمایت ژنتیک بهره مند شوند. این درمان ها اغلب به آنها کمک می کند تا با اثرات روانی زندگی با یک بیماری ژنتیکی کنار بیایند.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال