سندرم آناژن

سندرم آناژن شل برای اولین بار در سال 1984 توصیف شد. این یک اختلال مو است که با موهای آناژن با مورفولوژی غیر طبیعی مشخص می شود که به راحتی و بدون درد از پوست سر کشیده یا کنده می شوند. مو از نظر ظاهری نازک است و معمولاً از پشت گردن رشد نمی کند.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی

پاتوفیزیولوژی

پاتوژنز دقیق سندرم آناژن شل شناخته نشده است، اما تئوری هایی که یک ناهنجاری در مکانیسم لنگر مو را فرض می کنند غالب هستند. و جهش های شوک 2، ممکن است با ناهنجاری های اکتودرمی، از جمله شل شدن موهای آناژن مرتبط باشد. و تصور می شود که غلاف داخلی ریشه نقش مهمی در لنگر انداختن ساقه مو در داخل فولیکول ایفا می کند. در سندرم آناژن شل، جهش در ژن های کد کننده سیتوکراتین ها در برخی موارد شناسایی شده است و تصور می شود که منجر به کراتینه شدن غیر طبیعی غلاف داخلی ریشه می شود. و این کراتینه شدن معیوب منجر به اختلال در چسبیدن ساقه های تغییر شکل مو به فولیکول های آنها می شود. اتصال ناقص ممکن است منجر به قطع زودرس فاز آناژن شود و باعث کاهش طول مو شود. یک نویسنده همچنین کاهش اندازه فولیکول را به دلیل تاخیر در بلوغ گزارش کرده است. این ممکن است مسئول رشد کم مو باشد.

اتیولوژی

اگرچه وقوع آن به طور معمول پراکنده است، موارد خانوادگی سندرم آناژن شل مشاهده شده است. به نظر می رسد وراثت در یک الگوی اتوزومال غالب با نفوذ متغیر است. سندرم آناژن شل به طور مداوم با هیچ اختلال دیگری مرتبط نیست. با این حال، موارد فردی مرتبط با سندرم های زیر گزارش شده است:

•     سندرم نونان
•     سندرم کولوبوما چشمی
•     سندرم تریکورینوفالنجیال
•     سندرم کشکک ناخن
•     دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک و سندرم دیسپلازی شکاف اکتوداکتیلی اکتودرمی
•     سندرم نقص ایمنی اکتسابی
•     موهای پشمی
•     آلوپسی آره آتا

سندرم آناژن شل با ویژگی هایی شبیه به سندرم موهای غیرقابل شانه زدن، و کولوبوما و ویژگی‌های بدشکلی شامل گوش‌های پایین، هیپرتلوریسم، میکروفتالمی سمت چپ، باسنگ پیشانی، لب فوقانی نازک، فیلتروم ساده و هیپوپلازی خفیف صورت سمت چپ، و سندرم شبه نونان با کوتاهی قد، فنوتیپ مشخص صورت، ماکروسفالی، بزرگ شدن فضاهای مایع نخاعی مغزی، گردن کوتاه با پوست اضافی، کمبود شدید هورمون رشد، تاخیر روانی حرکتی خفیف همراه با اختلال نقص توجه،بیش فعالی و افزایش رنگدانه های پوست مشخص می شود.

همه گیری

شیوع سندرم آناژن شل ناشناخته است. اگرچه اخیراً توضیح داده شده است، سندرم آناژن شل ممکن است در واقع نسبتاً شایع باشد. بدون شک اغلب به اشتباه به عنوان آلوپسی آره آتا یا تریکوتیلومانیا تشخیص داده می شود. و احتمالاً تا به امروز هم کمتر تشخیص داده شده و هم کمتر گزارش شده است. و بروز و شیوع سندرم آناژن شل ناشناخته است. ممکن است کمتر گزارش شود، به ویژه در پسران.

نژاد

سندرم آناژن شل به طور گسترده در افراد سفیدپوست گزارش شده است. بیشتر اما نه همه آنها رنگ روشن با موهای بلوند ظریف دارند. با این حال، ممکن است به ندرت در افراد آفریقایی یا آسیایی تبار مشهود باشد.

رابطه ی جنسی

این سندرم در زنان بیشتر از مردان است.

سن

بیمار کلاسیک مبتلا به سندرم آناژن شل دختری 2-5 ساله با موهای بلوند است. با این حال، مواردی از سندرم آناژن شل در پسران، در بزرگسالان و در افراد با موهای تیره نیز گزارش شده است.

پیش بینی

ریزش موی منتشر که در سندرم آناژن شل رخ می دهد، اغلب نگرانی قابل توجهی را در بین بیماران، والدین و پزشکان ایجاد می کند. در افراد مبتلا، موها معمولاً در طول زمان طول و تراکم آنها افزایش می یابد و رنگ آنها تیره می شود. با این حال، مشخصه آناژن شل باقی می ماند و مو به راحتی و بدون درد از پوست سر کشیده می شود. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی در دسترس نیست، این وضعیت فقط از نظر زیبایی اهمیت دارد و علائم به طور کلی با گذشت زمان بهبود می یابند.

منبع : Medscape.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال