درمان آکندروپلازی

آکندروپلازی به خودی خود شرایطی نیست که نیاز به درمان داشته باشد. بسیاری از افراد مبتلا به آکندروپلازی به زندگی کامل و سالم ادامه می دهند. با این حال، این وضعیت می تواند عوارضی ایجاد کند که ممکن است با درمان کمک شود. در اینجا، ما برخی از گزینه های درمانی را بررسی می کنیم. آکندروپلازی یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد. علت اصلی کوتولگی است. علائم مشخصه آکندروپلازی کوتاهی قد و اندام هایی است که در مقایسه با تنه به طور نامتناسبی کوتاه هستند. آکندروپلازی نوعی رشد محدود است. به طور خاص، این وضعیت با بی‌نظمی در بازسازی غضروف و استخوان مشخص می‌شود که منجر به کوتاهی قد و اندام‌ها در مقایسه با تنه می‌شود. برخی دیگر از علائم و نشانه های احتمالی آکندروپلازی عبارتند از:

• رقم های کوتاه
• تعظیم پا
• آرنج سفت

آکندروپلازی می تواند خطر برخی از عوارض سلامتی را افزایش دهد. این مقاله برخی از عوارض بالقوه آکندروپلازی و برخی از گزینه های درمانی مرتبط با آنها را فهرست می کند.

آیا قابل درمان است؟

آکندروپلازی وضعیتی نیست که نیاز به درمان یا درمان داشته باشد. با این حال، برخی از افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است به درمان برای کمک به مدیریت عوارض نیاز داشته باشند.

درمان ها

در زیر چند گزینه درمانی وجود دارد که ممکن است به عوارض آکندروپلازی کمک کند.

همجوشی ستون فقرات

برخی از افراد مبتلا به آکندروپلازی دچار انحنای ستون فقرات می شوند. همه موارد انحنای ستون فقرات علائمی ایجاد نمی کنند و همه موارد نیاز به درمان ندارند. فیوژن ستون فقرات یک مداخله جراحی است که شامل ادغام چندین مهره در ستون فقرات است. این روش به کاهش انحنای بیش از حد کمک می کند و ممکن است به تثبیت ستون فقرات کمک کند. دو دلیل اصلی وجود دارد که ممکن است فرد مبتلا به آکندروپلازی نیاز به همجوشی ستون فقرات داشته باشد:

• درمان تنگی نخاعی کمری: برخی از افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است دچار درمان تنگی نخاعی کمریشوند، که تنگی کانالی است که نخاع از آن عبور می‌کند. در افراد مبتلا به آکندروپلازی، درمان تنگی نخاعی کمریشایع ترین علت ناتوانی در سنین بالاتر است.
• درمان کیفوز توراکولومبار : برخی از افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است دچار کیفوز توراکولومبار شوند که به انحنای ستون فقرات فوقانی اشاره دارد. پزشکان تمایل دارند فیوژن ستون فقرات را فقط برای موارد شدید کیفوز توراکولومبار توصیه کنند، که در آن بریس‌ها و سایر تکنیک‌های درمانی مؤثر نبوده‌اند.

همجوشی ستون فقرات می تواند عوارضی ایجاد کند. به عنوان مثال، این جراحی می تواند باعث دردهای جدی کوتاه مدت و بلندمدت منبع مطمئن، هم در اطراف ستون فقرات و هم در سایر قسمت های بدن شود. صحبت با پزشک قبل از در نظر گرفتن جراحی فیوژن ستون فقرات اولین قدم مهم است.

رشد هدایت شده و استئوتومی

خم شدن پا یکی از علائم شایع آکندروپلازی است. حدود 25 درصد از کودکانی که پاهای خمیده و بدشکل شدید ناشی از آکندروپلازی دارند، برای درمان این ناهنجاری نیاز به جراحی دارند.دو عمل جراحی اصلی وجود دارد که می تواند به درمان پاهای خمیده کمک کند:

• روش رشد هدایت شده : این روش فقط برای کودکانی که هنوز در حال رشد هستند مناسب است. روش رشد هدایت شده شامل اتصال یک طرف استخوان تغییر شکل یافته به یک صفحه رشد ویژه است. سمت بسته شده کندتر از سمت بدون اتصال رشد می کند و به استخوان اجازه می دهد به تدریج صاف شود.
• استئوتومی: این روش شامل بریدن استخوان های درشت نی و فیبیا در ساق پا و مرتب کردن مجدد آنها با پین ها، صفحات و پیچ ها یا با یک قاب خارجی است که با پین به استخوان ها متصل می شود. تراز استخوانی را اصلاح می کند و چرخش بیش از حد استخوان های پا را معکوس می کند. شواهد قوی وجود دارد که نشان می دهد استئوتومی می تواند به کاهش خم شدن پا در افراد مبتلا به آکندروپلازی کمک کند.

همه روش های جراحی دارای خطراتی هستند، اما در مورد آنها، آنها بر اساس مورد به مورد متفاوت هستند.

یک مطالعه در سال 2018 نشان می دهد که افزایش وزن بدن خطر عوارض ناشی از روش رشد هدایت شده را افزایش می دهد. به طور مشابه، استئوتومی گاهی اوقات می تواند به بافت های اطراف استخوان آسیب برساند. با این حال، این خطر بسته به تکنیک خاص استئوتومی، منبع قابل اعتماد متفاوت است. سازمان غذا و دارو داروی تزریقی وکسوگو، را در سال 2021 تایید کرد. این دارو برای درمان آکندروپلازی در کودکان 5 سال و بالاتر که استخوان‌هایشان هنوز در حال رشد است تأیید شده است. ووزوریتید به جای درمان علائم، جهش ژنتیکی را که باعث آکندروپلازی می شود، هدف قرار می دهد. این جهش ژنتیکی ژنی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 3 را تحریک می کند. تحریک ژن باعث رشد آهسته تر استخوان و کوتاه تر شدن استخوان ها می شود. مولکولی است که رشد خطی کودک را با اتصال به گیرنده پپتید ناتریورتیک نوع ب افزایش می دهد، ژنی که سرعت رشد استخوان را افزایش می دهد.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال