بیماری ژنتیکی نارکولپسی

هیچ مدرکی مبنی بر اینکه یک ژن یا تنوع ژنتیکی باعث نارکولپسی شود وجود ندارد. با این حال، انواع ژن‌ها ممکن است خطر ابتلا به نارکولپسی را افزایش دهند یا شرایطی داشته باشند که خطر ابتلا به نارکولپسی را افزایش دهند. و دو نوع نارکولپسی وجود دارد. نارکولپسی نوع 1 باعث کاتاپلکسی، خواب آلودگی بیش از حد در طول روز، الگوهای خواب غیرعادی و کاهش نورون ها در هیپوتالاموس می شود. نارکولپسی نوع 2 علائم مشابهی دارد اما بدون کاتاپلکسی، از دست دادن موقت کنترل عضلانی. و محققان درک بهتری از منبع معتمد زیربنای ژنتیکی نارکولپسی نوع 1 نسبت به نارکولپسی نوع 2 دارند. با این وجود، سؤالات زیادی در مورد علل نارکولپسی باقی می ماند و اکثر تحقیقات منبع مورد اعتماد ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی را پیشنهاد می کنند.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی

و بر خلاف برخی از بیماری ها با یک ارتباط ژنتیکی قوی، نارکولپسی معمولاً پراکنده است، به این معنی که افراد حتی بدون سابقه خانوادگی نیز به نارکولپسی مبتلا می شوند. با این حال، گاهی اوقات نارکولپسی در خانواده ها جمع می شود که نشان می دهد حداقل برخی از اشکال این بیماری ممکن است یک ارتباط ژنتیکی قوی داشته باشند. به خواندن ادامه دهید تا در مورد عوامل ژنتیکی مرتبط با نارکولپسی، از جمله علائم و چشم انداز این بیماری بیشتر بدانید.

آیا نارکولپسی، یک بیماری ژنتیکی است؟

محققان یک پیوند ژنتیکی قوی را با نارکولپسی نوع 1 شناسایی کرده اند که باعث نارکولپسی و کاتاپلکسی می شود. و در نارکولپسی نوع 1، نورون های حاوی هیپوکرتین، که پزشکان ممکن است اورکسین را نیز بدانند، وجود ندارند یا به شدت آسیب دیده اند. محققان فکر می کنند این ممکن است به دلیل یک بیماری خود ایمنی باشد که باعث می شود سیستم ایمنی بدن به این نورون ها در مغز حمله کند. و یک منبع قابل اعتماد در ژن اختصاصی آنتی ژن لکوسیت انسانی، در اکثر افراد مبتلا به این شکل از نارکولپسی وجود دارد. این به این معنی است که این ژن احتمالاً نقشی را ایفا می کند، اما لزوماً به این معنی نیست که تنها علت آن است، و نه اینکه همه افراد دارای این نوع ژنتیکی به نارکولپسی مبتلا می شوند. و حدود 20٪ از افراد بدون نارکولپسی دارای این نوع هستند. و محققان درک کمتری از علل نارکولپسی نوع 2 دارند، اگرچه برخی مطالعات نشان داده‌اند که برخی از انواع ژنتیکی ممکن است خطر را افزایش دهند. و برخی از انواع نادر نارکولپسی اتوزومال غالب هستند، به این معنی که اگر یک ژن را از والدین خود برای بیماری به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا می شود. آنها عبارتند از:

• آتاکسی مغزی غالب اتوزومال، ناشنوایی و نارکولپسی که باعث ناشنوایی، نارکولپسی و کاتاپلکسی می شود. در افرادی که دارای جهش در ژن دی ان ای، متیل ترانسفراز،هستند ایجاد می شود.
• نارکولپسی اتوزومال غالب، دیابت نوع 2 و چاقی که باعث دیابت و چاقی و همچنین نارکولپسی می شود. اگر کودک یک ژن واحد را از والدین دریافت کند، این نیز از والدین به فرزند منتقل می شود.

سایر علل و عوامل خطر نارکولپسی

برخی دیگر از علل بالقوه و عوامل خطر نارکولپسی عبارتند از منبع مورد اعتماد:

• مشکلات سیستم ایمنی: فعالیت غیرمعمول در سیستم ایمنی ممکن است یک عامل خطر برای نارکولپسی باشد. در برخی افراد، انواع خاصی از آنفولانزا ممکن است باعث این بیماری شود. در اروپا، در سال 2009 پس از انتشار گسترده واکسن های آنفولانزای اچ 1 ان 1، افزایشی در موارد نارکولپسی مشاهده شد، اما در کانادا که از این واکسن نیز استفاده می کرد، چنین افزایشی مشاهده نشد.
• عوامل محیطی: یک تعامل پیچیده بین ژن ها و محیط ممکن است به نارکولپسی کمک کند. ممکن است عوامل محیطی خاصی برای ابتلای فرد به نارکولپسی وجود داشته باشد.
• آسیب های مغزی: آسیب به بخش هایی از مغز که خواب و بیداری را کنترل می کنند، به ویژه هیپوتالاموس، ممکن است به نارکولپسی کمک کند.

محققان بر این باورند که نارکولپسی نوع 1 احتمالاً یک بیماری خود ایمنی است. نارکولپسی نوع 2 ممکن است یک بیماری خود ایمنی باشد یا نباشد. برخی شواهد نشان می‌دهند که در نوع 2، سلول‌های هیپوکرتین نیز تخریب می‌شود، اما شدت تخریب کمتر است.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال