سندرم سانفیلیپو

سندرم سانفیلیپو یا موکوپلی ساکاریدوز نوع 3، یک بیماری نادر تخریب‌کننده عصبی است که برای اولین بار در اوایل کودکی ظاهر می‌شود. سندرم سانفیلیپو چهار زیرگونه دارد: ا، ب، سی و دی. هر زیرگروه نتیجه کمبود آنزیم خاصی است. نوع فرعی هم شدت و هم شیوع بیماری را تعیین می کند. علائم در بین افراد متفاوت است اما معمولاً با بزرگتر شدن کودک بدتر می شود. این مقاله به بررسی علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم سانفیلیپو می پردازد. همچنین به چشم انداز افراد مبتلا به این بیماری نگاه می کند. سندرم سانفیلیپو یک بیماری پیشرونده است که عمدتاً سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می دهد. تقریباً از هر 70000 کودک منبع مورد اعتماد 1 نفر با این عارضه متولد می شود، اما علائم معمولاً تا سال سوم زندگی یا بعد از آن ظاهر نمی شوند. نوع ا رایج ترین منبع مورد اعتماد و شدیدترین زیرگروه این بیماری است. متداول‌ترین نوع فرعی بعدی، نوع ب است، اگرچه برخی از کشورها منبع مورد اعتماد در جنوب اروپا موارد بیشتری از نوع ب را نسبت به نوع ا گزارش می‌کنند. هر چهار زیرگروه سندرم ی و دی. هر زیرگروه نتیجه کمبود آنزیم خاصی است. نوع فرعی هم شدت و هم شیوع بیماری را تعیین می کند. علائم در بین افراد متفاوت است اما معمولاً با بزرگتر شدن کودک بدتر می شود. این مقاله به بررسی علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم سانفیلیپو می پردازد. همچنین به چشم انداز افراد مبتلا به این بیماری نگاه می کند. سندرم سانفیل  مربوط به زوال سیستم عصبی مرکزی است. افراد مبتلا به این بیماری یک آنزیم کلیدی لازم برای شکستن زنجیره های طولانی مولکول های قند به نام موکوپلی ساکاریدها یا گلیکوزآمینوگلیکان ها را ندارند یا نسخه ناکارآمدی از آن دارند. بدون این آنزیم، مولکول ها در بدن ساخته می شوند. این انباشتگی می تواند منجر به آسیب شدید مغزی و رگرسیون در رشد شود. افراد مبتلا به سندرم سانفیلیپو میزان مرگ و میر بالایی دارند که بسته به نوع فرعی متفاوت است. یک مطالعه در سال 2017 نشان می دهد که میانگین سن مرگ برای مبتلایان به سندرم سانفیلیپو 3 نوع ا 11 تا 19 سال است. افراد مبتلا به نوع B یا C امید به زندگی طولانی تری دارند که معمولاً بین 11 تا 34 سال متغیر است. این مطالعه شامل نوع دی نبود، اما افراد مبتلا به این تنوع احتمالاً تا نوجوانی یا اوایل بزرگسالی نیز زندگی خواهند کرد. به طور متوسط، یک فرد مبتلا به سندرم سانفیلیپو 2 تا 3 دهه امید به زندگی دارد. گفته می شود، به نظر می رسد طول عمر افراد مبتلا به نوع ا در چند دهه گذشته به طور قابل توجهی بهبود یافته است. تحقیقات کافی در مورد سایر زیرگروه ها برای تعیین تغییرات قابل توجه وجود ندارد.

علت

هر چهار نوع زیرمجموعه سندرم سانفیلیپو نتیجه یک منبع قابل اعتماد یک تنوع ژنتیکی، جهش یا کمبود هستند که از تجزیه هپاران سولفات در بدن جلوگیری می کند. هپاران سولفات یک مولکول قند پیچیده است که بخشی از خانواده  است. بدن زنجیره های طولانی از ها را ایجاد می کند و آنها را از طریق فرآیندهای متابولیک تجزیه می کند تا به موارد زیر کمک کند:

• رشد سلولی
• سیگنال دهی سلولی
• ترمیم زخم
• رشد بافت همبند
• ترمیم و رشد غضروف
• ساخت بافت عصبی
• لخته شدن خون

هنگامی که بدن آنزیم مورد نیاز را نداشته باشد، هپاران سولفات به جای تجزیه شدن تجمع می یابد. سپس این تجمع می تواند منجر به موارد زیر شود:

• تاخیر رشد عصبی
• زوال عصبی
• آسیب اندام
• مشکلات رشد
• تغییرات رفتاری

هر یک از چهار زیرگروه سندرم سانفیلیپو به دلیل کمبود یا جهش در یکی از چهار آنزیم اصلی است که بدن برای تجزیه هپاران سولفات به آن نیاز دارد. به طور خلاصه، هر زیرنوع منبع مطمئن شرایط دارای یک کمبود مشخصه یا فقدان موارد زیر است. ژنتیک نقش مهمی در سندرم سانفیلیپو، که یک اختلال اتوزومال مغلوب است، دارد. این اصطلاح به این معنی است که فرزند دو نفر که ناقل سندرم سانفیلیپو هستند، 25 درصد شانس ابتلا به این بیماری را خواهد داشت.

علائم

اگرچه کودکان با سندرم سانفیلیپو متولد می شوند، علائم به ندرت تا زمانی که کودک 2 تا 6 ساله شود ظاهر می شود. علائم اولیه این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تاخیر در رشد یا گفتار
• مسائل رفتاری، مانند بیش فعالی یا اختلالات اجباری
• مشکل در خوابیدن
• اسهال مزمن
• مفاصل سفت
• مشکلات حرکتی که ممکن است باعث مشکل در راه رفتن شود
• اندازه سر بزرگتر از حد معمول یا ویژگی های متمایز صورت، مانند ابروهای سنگین

علائم ممکن است با بزرگتر شدن کودک بدتر شود، اگرچه سرعت پیشرفت متفاوت است. در افراد مبتلا به سندرم سانفیلیپو سه مرحله اصلی وجود دارد. این موارد به شرح زیر است:

• مرحله 1: از 1 تا 4 سالگی، کودک ممکن است تاخیر خفیفی را در رشد شناختی نشان دهد. همچنین ممکن است مکرر عفونت گوش، بینی یا گلو یا اسهال داشته باشند.
• مرحله 2: بین سنین 3 تا 5 سالگی، کودک ممکن است مشکلات رفتاری را نشان دهد، مشکل خواب داشته باشد، یا کاهش رشد شناختی را تجربه کند. این مرحله تا 10 سال طول می کشد.
• مرحله 3: در نهایت، زمانی که صحبت از عملکرد شناختی و مهارت های حرکتی اولیه به میان می آید، کودک ممکن است شروع به پسرفت کند. در بیشتر موارد منبع قابل اعتماد، کودکان خود را از دست می دهند

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال