همپوشانی ژنتیکی قابل توجه

اندومتریوز بیماری است که می تواند باعث درد و ناباروری شود و در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد. محققان دانشگاه آکسفورد در بریتانیا نمونه‌های در ان ایی هزاران شرکت‌کننده زن را مورد مطالعه قرار دادند تا ببینند آیا یک جزء ژنتیکی در زمینه آندومتریوز وجود دارد یا خیر. محققان با 25 تیم در سطح بین المللی برای به دست آوردن و تجزیه و تحلیل مجموعه بزرگی از داده ها از شرکت کنندگان زن با و بدون آندومتریوز همکاری کردند. یافته های آنها نشان داد که نه تنها یک جزء ژنتیکی در این بیماری وجود دارد، بلکه بین آندومتریوز و سایر بیماری های التهابی همبستگی وجود دارد. آندومتریوز می تواند یک وضعیت ناتوان کننده برای کسانی باشد که به آن مبتلا می شوند و تشخیص آن می تواند پرهزینه و دشوار باشد. به منظور کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوامل ژنتیکی اطراف این بیماری، دانشمندان دانشگاه آکسفورد با سایر محققان در سراسر جهان برای تجزیه و تحلیل دی ان ایی صدها هزار شرکت کننده زن کار کردند. تحقیقات آنها نشان داد که اندومتریوز ممکن است با سایر شرایط التهابی مرتبط باشد. نویسندگان این مطالعه نتایج را در نچرال منتشر کردند.

بررسی کلی اندومتریوز

در طول چرخه قاعدگی، بخشی از فرآیند ضخیم شدن پوشش آندومتر، بافتی که رحم را در داخل می پوشاند، می شود. اگر فردی باردار نشود، این پوشش معمولاً در طول قاعدگی می ریزد. گاهی اوقات، بافتی شبیه به این پوشش می‌تواند در مناطقی رشد کند که نباید رشد کند - و این همان چیزی است که در اندومتریوز رخ می‌دهد. این پوشش می تواند در اطراف لوله های فالوپ، تخمدان ها یا در ناحیه لگن رشد کند. گاهی اوقات حتی می تواند در اطراف سایر اندام ها مانند روده یا مثانه رشد کند. برخی از علائم و نشانه‌های منبع مطمئن آندومتریوز عبارتند از:

• درد در ناحیه کمر و لگن
• رابطه جنسی دردناک
• ناباروری
• دوره های دردناک
• مسائل گوارشی

به گفته سازمان بهداشت جهانی ، اندومتریوز تقریباً 10٪ از افراد دارای قاعدگی را که در مرحله تولید مثل خود هستند در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد.

روش های مطالعه

تیم تحقیقاتی دانشگاه آکسفورد می‌خواست یک مطالعه مرتبط با ژنوم گسترده انجام دهد و یک متاآنالیز داده‌های به‌دست‌آمده را برای تعیین اینکه آیا احتمال وجود یک جزء ژنتیکی در اندومتریوز وجود دارد یا خیر، انجام دهد. محققان با 25 تیم دیگر برای به دست آوردن اطلاعات از بیش از 60000 فرد مبتلا به اندومتریوز کار کردند که آنها را با نمونه های DNA کمی بیش از 700000 نفر بدون این بیماری که به عنوان گروه کنترل عمل می کردند مقایسه کردند. نمونه‌ها از شرکت‌کنندگانی بود که اجداد اروپایی یا آسیای شرقی داشتند. در حین تجزیه و تحلیل داده ها، دانشمندان به انواع ژنتیکی موجود در افراد مبتلا به آندومتریوز در مقابل افراد بدون آن توجه کردند. آنها همچنین اثرات این گونه ها را بر روی "آندومتر، خون و سایر بافت های مربوطه" در نظر گرفتند. محققان همچنین 9 بیماری ایمنی یا التهابی دیگر را مورد مطالعه قرار دادند تا ببینند آیا ارتباطی بین این شرایط و اندومتریوز وجود دارد یا خیر.

نقشه ژنتیکی اندومتریوز

پس از تجزیه و تحلیل داده‌های موجود، دانشمندان 42 منبع ژنتیکی را شناسایی کردند - مکان ژن‌ها یا توالی‌های ژنتیکی در ژنوم منبع مطمئن - که آن‌ها را برای ایجاد آندومتریوز مهم می‌دانستند. این یافته به این ایده اعتبار می دهد که اندومتریوز ممکن است یک جزء ژنتیکی داشته باشد، که می تواند از نظر ایجاد یک روند تشخیصی و درمان بهبود یافته مهم باشد. پس از مطالعه بیشتر این مکان‌ها، محققان توانستند تعدادی از ژن‌ها و تنظیم‌کننده‌های هورمونی را شناسایی کنند که هم با آندومتریوز و هم سایر شرایط درد مرتبط بودند. برخی از مشکلات سلامتی که نویسندگان با آن ارتباط پیدا کردند شامل میگرن و کمردرد مزمن و همچنین شرایط التهابی مانند استئوآرتریت و آسم است. نویسنده اول این مطالعه، دکتر نیلوفر رحمی اوغلو، دانشمند تحقیقاتی ارشد در مرکز ولکام برای ژنتیک انسانی در دانشگاه آکسفورد، در مصاحبه با مدیکال نیوز تودی درباره این مطالعه بحث کرد. گفت، استفاده از مجموعه داده‌های مختلف از زنان مبتلا به آندومتریوز و بدون آندومتریوز، که برخی از آنها داده‌های بی‌سابقه‌ای درباره یافته‌های جراحی و تجربه درد جمع‌آوری‌شده با استفاده از معیارهای استاندارد شده داشتند، به ما این امکان را داد تا گنجینه‌ای از اطلاعات جدید در مورد انواع زیرشاخه‌های آندومتریوز ناشی از ژنتیک و تجربه درد تولید کنیم.

منبع : Medicalnewstoday.com

ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال