شکاف های موجود در ژنوم انسان

محققان توالی کامل ژنوم انسان را منتشر کرده اند و شکاف های موجود در نسخه های قبلی را نیز پر کرده اند. و توالی های منتشر شده قبلی 92 درصد از ژنوم انسان را تشکیل می دادند و به دلیل محدودیت های تکنولوژیک ناقص بودند. کنسرسیوم محققین، فناوری های توالی یابی پیشرفته ای را برای تعیین توالی 8 درصد باقی مانده از ژنوم انسان به کار بردند و 3 میلیارد جفت پایه توالی جدید اضافه کردند.و انتشار توالی کامل به دانشمندان کمک می‌کند تا نقش مناطقی که قبلاً دنباله‌ای نداشتند در توسعه، تکامل و بیماری‌های انسانی را درک کنند. اگرچه پروژه ژنوم انسانی تکمیل توالی یابی ژنوم انسان، در سال 2003 اعلام کرد، به دلیل محدودیت های فنی، نواحی بدون توالی در ژنوم همچنین وجود دارد. دانشمندان کنسرسیوم اکنون ژنوم کامل انسان را توالی یابی کرده اند که، شامل 8 درصد از ژنومی است که، تاکنون توالی یابی نشده بود. ژنوم انسانی اخیراً منتشر شده، شامل مجموعه‌های بدون شکاف از همه کروموزوم‌های ژنوم انسان به جز وای است که، و به عنوان ژنوم مرجع عمل خواهد کرد. ولی این بدان معناست که، این الگویی خواهد بود که، سایر ژنوم ها را می توان با آن توسط محققان و پزشکان مقایسه کرد. و ژنوم شامل توالی تقریباً 200 میلیون جفت باز است که، در ژنوم مرجع قبلاً مورد استفاده بوده است. دکتر کارن میگا، یکی از رهبران کنسرسیوم و استاد دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز، بیان می کند که، در دسترس بودن یک توالی ژنوم کامل، درک ما را از سخت‌ترین توالی را ارتقا می‌دهد.  و مطالعه ای که توالی ژنوم کامل انسان را توصیف می کند در مجله ساینس ظاهر می شود.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی

پیشرفت در فناوری های توالی یابی

در طول آماده سازی پیش نویس های قبلی ژنوم انسان، دانشمندان از روشی استفاده کردند که، شامل توالی تعداد زیادی از قطعات کوتاه روی هم افتاده از دی ان ای است که کل کروموزوم را می پوشاند. و سپس این قطعات ژنی بر اساس داشتن یک توالی همپوشانی با هم تراز شدند و به محققان این امکان را داد که توالی را برای هر کروموزوم بازسازی کنند. و دانشمندان چنین رویکردی را اتخاذ کردند، زیرا فناوری توالی‌یابی دی ان ای موجود در آن زمان تنها قادر به تعیین توالی قطعات یا خواندن با طول حدود 500 جفت باز بود. و اطلاعات ژنتیکی که توسط دی ان ای حمل می شود به شکل یک توالی مشخص از چهار باز نیتروژن وجود دارد، آدنین، تیمین، گوانین  و سیتوزین می باشد. مناطق خاصی از ژنوم از توالی های تکراری تشکیل شده است که، شامل کپی های مشابه یا یکسان از یک توالی دی ان ای خاص است. این توالی های تکراری می توانند، روی کروموزوم های یکسان یا متفاوت وجود داشته باشند. و به عنوان مثال، تلومرها، مناطقی که در هر انتهای کروموزوم قرار دارند، متشکل از دنباله ای هستند که چندین بار در یک کشش 2000 تا 50000 جفت باز تکرار می شود. و در مورد مناطقی از ژنوم حاوی توالی های تکراری، محققان قادر به بازسازی توالی کروموزوم ها به دلیل همپوشانی قطعات دی ان ای متعدد با یکدیگر نبودند. علاوه بر این، محققان قادر به تعیین تعداد کپی از چنین توالی های تکراری موجود در کروموزوم ها نبودند. و پیشرفت در فناوری امکان توالی یابی قطعات بزرگتر را فراهم کرده است. فن‌آوری‌های توالی‌یابی کنونی قادر به تعیین توالی قطعات از چند جفت کیلوباز تا بیش از 100 جفت کیلوبازهستند. و این فناوری‌ها برای توالی‌یابی قطعات بزرگ با توالی‌های تکراری مفید هستند، اما میزان خطای نسبتاً بالایی دارند. برای اطمینان از سطح بالایی از دقت، محققان کنسرسیوم این فناوری های توالی خوانی طولانی مدت را با یک فناوری توالی یابی متفاوت با طول خواندن 20 جفت کیلوباز و نرخ خطای کم ترکیب کردند.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه دستگاه اکسیژن ساز با گارانتی شرکتی

منبع : Medicalnewstoday.com

ترجمه : تحریریه مجله پزشکی ماهان مدیکال

جهت مشاهده قیمت و خرید انواع دستگاه فشار خون به وبسایت ماهان مدیکال مراجعه بفرمایید.

همچنین:

ماهان مدیکال مرجعی مطمئن جهت تهیه انواع گن در برند های معتبر

جهت مشاهده لیست قیمت انواع دستگاه ترازو دیجیتال به فروشگاه اینترنتی ماهان مدیکال مراجعه بفرمایید.