سندرم واردنبورگ

سندرم وااردنبورگ به چندین بیماری ژنتیکی نادر اطلاق می شود که باعث کاهش شنوایی، تغییر رنگ چشم، پوست و مو و تغییر در فرم صورت می شود. و محققان چهار نوع متمایز از این سندرم را شناسایی کرده‌اند، اگرچه ممکن است انواع فرعی دیگری نیز وجود داشته باشد. و سندروم واردنبورگ، منبع مورد اعتماد نام دی، چی، واردنبورگ، چشم پزشک هلندی است که اولین بار این بیماری را در سال 1951 شناسایی کرد.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی

سندرم واردنبورگ چیست؟

برای افراد مبتلا به این اختلال معمولاً چشمانی با لک یا چشم های رنگی متفاوت وجود دارد. و افراد مبتلا به سندرم واردنبورگ، ممکن است شکل غیرعادی صورت و سایر تغییرات ظاهری مانند موهای سفید زودرس داشته باشند. و سندرم وااردنبورگ یک اختلال مادرزادی است، به این معنی که از بدو تولد وجود دارد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان آن را مدیریت کرد.

انواع سندرم وااردنبورگ چیست؟

پزشکان چهار نوع سندرم واردنبورگ را شناسایی کرده اند. علائم آنها متفاوت است، اما افراد با هر نوع علائم مشابهی دارند. نوع 1 و 2 منبع مورد اعتماد رایج ترین هستند.

نوع 1

سندرم نوع 1 وااردنبورگ باعث می شود فردی بین چشمان خود فضای وسیعی داشته باشد. حدود 20 درصد منبع مورد اعتماد افراد مبتلا به نوع 1 کم شنوایی را تجربه می کنند. آنها همچنین دارای لکه های رنگی یا رنگ از دست رفته روی مو، پوست و چشم هستند.

نوع 2

کم شنوایی در نوع 2 شایع تر از نوع 1 است و حدود 50 درصد افراد شنوایی خود را از دست می دهند. علائم در غیر این صورت شبیه به نوع 1 است، از جمله تغییرات در رنگدانه مو، پوست و چشم. این نسخه از بیماری عمدتاً با عدم وجود فضای زیاد بین چشم ها از نوع 1 متمایز می شود.

نوع 3

نوع 3 مشابه انواع 1 و 2 است که اغلب باعث کاهش شنوایی و تغییرات رنگدانه می شود. افراد مبتلا به این فرم معمولاً فضای وسیعی بین چشمان و بینی پهن دارند. ویژگی بارز تیپ 3 که آن را از انواع 1 و 2 متمایز می کند مشکلات اندام فوقانی است. و افراد مبتلا به نوع 3 ممکن است بازوها یا شانه های ضعیف یا ناهنجاری در مفاصل خود داشته باشند. برخی نیز دارای ناتوانی ذهنی یا شکاف کام هستند. نوع 3 گاهی اوقات سندرم کلاین-واردنبورگ نامیده می شود.

نوع 4

نوع 4 باعث تغییر در رنگدانه و ممکن است منجر به کاهش شنوایی شود. علاوه بر این، افراد مبتلا به این فرم دارای بیماری به نام بیماری هیرشپرونگ هستند. این اختلال می تواند روده بزرگ را مسدود کند و باعث یبوست شدید شود.

علائم سندرم وااردنبورگ

علائم سندرم واردنبورگ، بسته به نوع آن متفاوت است. در انواع مختلف، بیشتر افراد دارای موارد زیر هستند:

•     تغییرات در بینایی
•     تغییر در رنگ عنبیه‌ها که هر کدام اغلب متفاوت هستند یا دارای لکه‌هایی هستند
•     سفیدی زودرس موها قبل از 30 سالگی
•     لکه های پوستی رنگ روشن

اکثر افراد مبتلا به سندرم واردنبورگ، شنوایی طبیعی دارند، اما کاهش شنوایی می تواند در هر چهار نوع رخ دهد. و برخی از افراد مبتلا به سندرم وااردنبورگ، ناهنجاری های دیگری را تجربه می کنند که در درجه اول بر شکل اعضای مختلف بدن تأثیر می گذارد. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:

•     مشکلات تولید اشک
•     یک کولون کوچک
•     یک رحم با شکل غیر طبیعی
•     یک شکاف کام
•     پوست نیمه آلبینو
•     مژه یا ابرو سفید
•     یک بینی پهن
•     ابروی تک ابرو یا تک ابروی پیوسته

علائم به طور قابل توجهی در انواع مختلف متفاوت است، اما نوع 3 ناتوان کننده ترین آنهاست. علاوه بر علائم معمول سندرم وااردنبورگ، افراد مبتلا به نوع 3 ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:

•      استخوان های انگشتی که به هم جوش خورده اند
•      ناهنجاری در بازوها، دست ها یا شانه ها
•      میکروسفالی یا سر غیرمعمول کوچک
•      تأخیر رشد یا ناتوانی ذهنی
•      تغییر در شکل استخوان های جمجمه

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال