آیا بیومارکر خون می تواند به تشخیص آلزایمر ارثی 10 سال زودتر کمک کند؟

علائم شایع بیماری آلزایمر شامل از دست دادن حافظه، مشکلات زبانی و رفتارهای تکانشی یا غیرقابل پیش بینی است. با این حال، بیماری مدت ها قبل از اینکه علائم یا علائم قابل مشاهده باشد شروع به توسعه می کند.
تشخیص زودهنگام منبع معتبر اغلب به این معنی است که گزینه های درمانی بیشتری برای کند کردن پیشرفت بیماری وجود دارد.
دانشمندان با بررسی بیومارکرهای موجود در خون راه‌های جدیدی برای تشخیص این بیماری پیدا می‌کنند و اکنون محققان دیگری را شناسایی کرده‌اند که به طور بالقوه می‌تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند.
اکثر موارد زوال عقل شامل بیماری آلزایمر است که در آن سلول های عصبی مغز به دلیل تجمع بیش از حد پروتئین های سمی بتا آمیلوئید و تاو از بین می روند.

هر چه بیمار زودتر به طور دقیق تشخیص داده شود، زودتر می تواند درمان مناسب را برای به تاخیر انداختن پیشرفت بیماری دریافت کند. این یکی از دلایل زیادی است که چرا به تحقیقات بیشتر در مورد روش های تشخیص زودهنگام دقیق و آسان برای استفاده نیاز است.

در یک مطالعه جدید که در مجله Brain منتشر شده است، محققان یک نوع ارثی آلزایمر به نام بیماری آلزایمر اتوزومال غالب را بررسی کردند.

آنها دریافتند که مولکولی به نام پروتئین اسیدی فیبریلی گلیال (GFAP) می تواند یک شاخص بالقوه برای شروع بیماری باشد، بنابراین ارزیابی غلظت این مولکول در خون می تواند به پزشکان کمک کند تا سال ها زودتر از ارزیابی های سنتی بیماری آلزایمر ارثی را تشخیص دهند.

پژوهشگران چه چیزی را یافتند؟
محققان موسسه Karolinska و دانشگاه گوتنبرگ در سوئد به همراه همکاران خود در بیمارستان دانشگاه لندسپیتالی در ایسلند و دانشگاه کالج لندن در بریتانیا در حال بررسی نشانگرهای زیستی در خون به عنوان راهی برای تشخیص علائم اولیه یک نوع ارثی بیماری آلزایمر هستند.

در بیماری آلزایمر ارثی، افراد یک کپی از یک ژن جهش یافته - آلل APOE E4 Trusted Source - را از والدین مستعد ابتلا به بیماری آلزایمر به ارث می برند، که به نوبه خود به این معنی است که احتمال ابتلا به این بیماری وجود دارد.

در مطالعه خود، محققان 164 نمونه پلاسمای خون را از 75 فرد مورد ارزیابی قرار دادند - 33 نفر با جهش ژنتیکی ارثی و 42 نفر از بستگان بدون. داده ها از سال 1994 تا 2018 جمع آوری شده است.

پروفسور کارولین گراف، محقق ارشد، پروفسور تحقیقات ژنتیکی زوال عقل از بخش پزشکی سالمندان، واحد ژنتیک در موسسه کارولینسکا، یافته‌های کلیدی را به Medical News Today توضیح داد.

پروفسور گراف گفت: «ما دریافته‌ایم که پروتئینی به نام GFAP که به طور معمول در مغز وجود دارد، می‌تواند با افزایش سطح خون افرادی که در مدت 10 سال به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شوند، اندازه‌گیری شود.»

GFAP چیست؟
GFAP - در انواع خاصی از سلول‌های مغز و عصبی به نام‌های منبع مطمئن آستروسیت، سلول‌های شوان و سلول‌های گلیال روده‌ای وجود دارد.

این پروتئین ها در گروهی از پروتئین ها به نام رشته های میانی قرار می گیرند. آنها به این سلول ها کمک می کنند تا شکل خود را حفظ کنند و عملکردهای مختلفی را انجام دهند.

پروفسور گراف به MNT گفت: «ما یک نوع بسیار نادر از بیماری آلزایمر ارثی ناشی از جهش را مطالعه کرده‌ایم، اما مطالعات قبلی نشان می‌دهد که افزایش مشابهی در GFAP را می‌توان در افرادی که به شکل رایج و پراکنده بیماری آلزایمر مبتلا می‌شوند، مشاهده کرد.

چه پیامدهایی دارد؟
پروفسور گراف توضیح داد که طبق تحقیقات آنها، به نظر می رسد GFAP وجود سلول های ایمنی در مغز را نشان می دهد که با بیماری آلزایمر مرتبط هستند.

به نظر می رسد که این پروتئین تغییرات مغز ناشی از بیماری آلزایمر را حتی قبل از اینکه پروتئین تاو و آسیب قابل مشاهده به سلول های عصبی دیده شود، منعکس می کند.

"همراستا با چند مطالعه دیگر، مطالعه ما اهمیت پروتئین GFAP را به عنوان یک نشانگر زیستی برای تشخیص زودهنگام افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در آینده تایید می کند. از آنجایی که GFAP پلاسما 10 سال قبل از شروع علائم مورد انتظار افزایش می‌یابد و قبل از اینکه بتوانیم آسیب به سلول‌های عصبی را تشخیص دهیم، یک چارچوب زمانی نسبتاً بزرگ برای مداخله و به طور بالقوه پیشگیری فراهم می‌کند.

– پروفسور کارولین گراف

پروفسور گراف گفت: «از آنجایی که می‌توانیم پروتئین GFAP را در یک نمونه خون اندازه‌گیری کنیم، پس از اینکه به طور کامل برای تمرین بالینی توسعه یافت، به راحتی در دسترس عموم قرار می‌گیرد.»

نشانگرهای زیستی مبتنی بر خون جذاب هستند زیرا نمونه‌گیری خون یک روش نسبتا ارزان و ساده است. بنابراین می‌توان آن را در اکثر مطالعات تحقیقاتی بالینی، و نه در همه آن‌ها، گنجاند و به سرعت به یک ابزار معتبر بالینی تبدیل شد.» او اضافه کرد.

دکتر جیمز جیوردانو، استاد اعصاب و بیوشیمی مرکز پلگرینو در مرکز پزشکی دانشگاه جورج تاون، که در این تحقیق دخالتی ندارد، با این موضوع موافقت کرد و به MNT گفت که این مطالعه نشانگرهای زیستی قابل ارزیابی را نشان می‌دهد که می‌توان با استفاده از آزمایش‌های خون ساده، وجود عوامل بیوشیمیایی را ارزیابی کرد. که به شدت با پیشرفت نهایی بیماری آلزایمر زودرس مرتبط هستند.

دکتر جووردانو به ما گفت: «این یافته‌ها مهم هستند زیرا نشان می‌دهند که آزمایش‌های نسبتاً ساده‌ای وجود دارد که می‌تواند شاخص‌های پراکسی خطر بالاتر را نشان دهد، اگر نه احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر (شکل خانوادگی و ژنتیکی وابسته به آن). .

دکتر کاترین برانت، استاد بالینی و رئیس بخش مراقبت های اولیه در دانشگاه نیوانگلند نیز که در این تحقیق شرکت نداشت، خاطرنشان کرد که "این یک مقاله بسیار مقدماتی است، اما جالب است."

دکتر برانت گفت: "پیامدهای آن چیزی است که متخصصان پزشکی باید مراقب آن باشند." او توضیح داد که:

«اگر به جایی برسیم که بتوانیم آلزایمر را به‌طور دقیق تشخیص دهیم و آن را از سایر زوال عقل‌ها متمایز کنیم، می‌توانیم مدیریت بهتری انجام دهیم. همچنین، این درک بهتری از نحوه عملکرد آلزایمر را ارائه می دهد که امیدواریم به داروهای بهتر و پیشگیری منجر شود. داروهای فعلی آنقدر که ما می‌خواهیم مؤثر نیستند.»

ایجاد آزمایش خون کم هزینه برای آلزایمر
دکتر جووردانو تاکید کرد که عملی بودن چنین نشانگرهای زیستی مبتنی بر خون سه مورد است:

سهولت نسبی آنها در ارزیابی و تشخیص اولیه بیماری
استفاده گسترده از آنها می تواند به ایجاد دموگرافیک اپیدمیولوژیک دقیق تر بیماری کمک کند و بیمارانی را که ممکن است از مداخله زودهنگام سود ببرند شناسایی کند.
آنها همچنین ممکن است در سایر اشکال زوال عقل مفید باشند، از جمله آلزایمر دیررس، که الگوی ژنتیکی خانوادگی اتوزومال غالب را نشان نمی دهد.
پروفسور گراف نتیجه گرفت که "خود پروتئین [GFAP] جالب است زیرا توسط سلول های غیر عصبی در مغز، به اصطلاح آستروسیت ها تولید می شود، که راه جدیدی را برای توسعه دارو باز می کند."

او خاطرنشان کرد: ما هنوز منشأ دقیق پروتئین GFAP را که در خون اندازه‌گیری می‌کنیم، نمی‌دانیم، اما این ایده جالبی است که می‌توانیم با هدف قرار دادن سلول‌های دیگر به غیر از نورون‌ها، پیشرفت بیماری آلزایمر را مدیریت کنیم.

در نهایت، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است. دکتر برانت با این موضوع موافقت کرد و گفت: «برای همه مهم است که درک کنند که اگرچه این مقاله بسیار امیدوارکننده است، اما منعکس کننده آغازی برای این فرآیند است، و اینکه «برنامه [c] جامعه سال‌ها باقی مانده است».

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال