اختلال مونیلتریکس

مونیلتریکس یک اختلال اتوزومال غالب است که با ظاهر مهره ای مو به دلیل نازک شدن دوره ای ساقه مشخص می شود. فنوتیپ باعث شکنندگی مو و آلوپسی دیستروفیک تکه تکه می شود. واژه مونیلتریکس از مونیل، به معنای گردنبند و تریکس، به معنای مو گرفته شده است. این اصطلاح نشان دهنده شباهت مو به یک رشته مهره یا گردنبند است. مونیلتریکس همچنین به عنوان موهای گره شناخته می شود. و در سال 1897، والتر اسمیت برای اولین بار مونیلتریکس، را توصیف کرد.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی

گره ها و میانگره های منظم که منجر به شکستن مو و درجات مختلف آلوپسی می شود، این ناهنجاری ساقه مو را مشخص می کند. مونیلتریکس، به عنوان یک صفت اتوزومال غالب با نفوذ بالا اما بیان متغیر به ارث می رسد. با این حال، توارث اتوزومال مغلوب برای این بیماری به طور پراکنده گزارش شده است. و مونیلتریکس، یک بیماری مادام العمر است. علائم در دوران بلوغ و بارداری به طور خود به خود پسرفت می کنند، اما این وضعیت هرگز به طور کامل ناپدید نمی شود.

بافت شناسی اختلال مونیلتریکس

لاندو و همکاران اخیراً یک راه آسان برای تشخیص مونیلیتریکس شدید نوزادان را شرح داده اند. و می‌توان پوست سر را با یک لام شیشه‌ای خراش داد، سلول‌های اپیدرمی و تکه‌های موی ابتدایی را جمع‌آوری کرد و نمونه رنگ‌نشده را با استفاده از میکروسکوپ بررسی کرد. باید دانه های منفرد یا جفتی از موهای معمولی مونیلیتریکس پیدا کرد.

رفتار شناسی

هیچ درمان موثری در دسترس نیست. می توان از کلاه گیس استفاده کرد. برخی از بهبود خود به خود گزارش می دهند. و همچنین مراقبت های پزشکی را ببینید.

جلوگیری

اجتناب از تروما موثرترین روش برای مدیریت این ناهنجاری است. از آنجایی که موهای غیرطبیعی مادرزادی تمایل بیشتری به هوازدگی و آسیب های آرایشی دارند، بیماران باید از قرار دادن موهای خود در معرض موارد زیر اجتناب کنند:

•     نور خورشید
•     رنگ ها
•     سفید کننده ها
•     مواد شیمیایی مورد استفاده در موج زدن دائمی
•     دستگاه های حلقه زنی

پاتوفیزیولوژی

علت مونیلیتریکس همچنان مبهم است. نتایج تجزیه و تحلیل پیوند ژنتیکی نشان می دهد که مونیلیتریکس احتمالاً ناشی از جهش در کراتین مو است. جهش در کراتین های پایه موی انسان با این اختلال توصیف شده است. و شایع ترین جهش جهش ک 413، است. و  در مطالعه‌ای روی یک خانواده بزرگ از ترکیه با 11 عضو مبتلا، جهش ک402، در اگزون 7 ژن، ک آر تی 86، به‌عنوان اتیولوژیک شناسایی شد. و یک جهش نادر در ژن ک آر تی 86، در دوقلوهای تک تخمکی در لهستان و در یک خانواده چینی توصیف شد.  و این جهش‌ها در ناحیه کدکننده مارپیچ در کراتین‌های مخصوص مو ممکن است نشان‌دهنده جهش‌های نقطه‌ای هتروزیگوت جدید از همان کدون در اگزون 7 ژن می باشد. و یک نقطه داغ جهش ممکن است در موتیف پایان مارپیچ وجود داشته باشد. و نشان داده شده است که یک جهش نادرست در کراتین مو نوع 2 با مونیلیتریکس مرتبط است. و تجزیه و تحلیل جهش ژنی در یک مادر چینی و دخترش مبتلا به مونیلیتریکس، انتقال هتروزیگوت، و نشان داد که اعضای خانواده آسیب دیده حامل جهش ک402، هستند. و بیست و یک فرد مبتلا در 2 خانواده مونیلیتریکس، غیر مرتبط با منشاء هندی مورد مطالعه قرار گرفتند و یک جهش نقطه ای در موتیف، اگزون 7  ژن کراتب 6، در همه اعضای مبتلا یافت شد. ، منجر به تغییر ک 413، در این کراتین اساسی می شود. و در حین ارزیابی 12 خانواده یهودی از عراق، ایران و مراکش، با یافته‌های میکروسکوپی مونیلیتریکس، اما بدون شواهدی مبنی بر انتقال عمودی، مشخص شد که یک شکل اتوزومی مغلوب مونیلیتریکس ناشی از جهش در ژن دسموگلین 4 ، است. و تعیین توالی ژن کاندید اصلی از این ناحیه، چهار جهش مختلف را در دسموگلین 4، نشان داد. تا به امروز مشخص نشده است که آیا مونیلیتریکس یک اختلال در عملکرد یا ساختار مو است یا خیر. داده‌های اخیر نشان می‌دهد که پاتوژنز مونیلیتریکس مربوط به دی اس جی 4، جهش‌یافته ناکارآمد است که تحت تخریب قرار می‌گیرد.

منبع : Medscape.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال