سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد بیضه ها و در نتیجه تولید تستوسترون تأثیر می گذارد. این همچنین به عنوان سندرم شناخته می شود و قبلا گاهی اوقات تریزومی نامیده می شد. و شایع ترین علامت سندرم کلاین فلتر  در مردان بالغ ناباروری است. همچنین گاهی اوقات با مشکلات پردازش زبان و ناتوانی های یادگیری همراه است. در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص و درمان می پردازیم.

ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی

علل شناسی

به طور معمول، زنان دارای دو کروموزوم ایکس و مردان دارای یک کروموزوم اکس و یک کروموزوم اکسل هستند. و زمانی اتفاق می افتد که یک فرزند پسر حداقل با یک کروموزوم ایکس اضافی متولد شود. این عدم تعادل به دلیل یک خطا در طول رشد تخمک یا اسپرم اتفاق می افتد و منجر به داشتن یک کروموزوم ایکس اضافی در تمام سلول های بدن مرد می شود. همچنین سندرم ایکس نامیده می شود. و اگرچه یک اختلال ژنتیکی است، گنجاندن کروموزوم X اضافی یک رویداد ژنتیکی تصادفی است و مستقیماً به ارث نمی رسد.S در حدود 1 در 500 تا 1000 نوزاد پسر یافت می شود. و دانش فعلی در مورد علائم از افرادی است که نیاز به درمان دارند و معمولاً شدیدترین علائم را دارند. با این حال، تعداد نسبتا کمی از افراد مبتلا به هستند، که یکی از دلایلی است که گاهی اوقات تشخیص این اختلال نادیده گرفته می شود.

.

جهت مشاوره با کارشناسان ماهان مدیکال در خصوص انواع مچ بند و مشاهده لیست قیمت ها به ما تماس بگیرید.

.

علائم

بیضه های کوچک علامت اصلی هستند و در همه موارد وجود دارند. علائم همه در یک زمان اتفاق نمی افتد، بلکه در زمان های مختلف در طول زندگی فرد مبتلا به رخ می دهد. به نظر می رسد علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. و پسران مبتلا به معمولا ساکت، حساس و بی ادعا هستند. وقتی بزرگتر می شوند، ممکن است از پسران دیگر بلندتر باشند و چربی شکمی بیشتری نسبت به همسالان خود داشته باشند. و افراد مبتلا به ممکن است در یادگیری صحبت کردن، خواندن و نوشتن کند باشند و ممکن است در پردازش آنچه می شنوند مشکل داشته باشند. و همچنین، مردان مبتلا به ممکن است:

•     سطح تستوسترون پایین
•     میل جنسی کم
•     ناباروری
•     رشد سینه
•     کاهش توده عضلانی
•     باسن پهن
•     کاهش موهای بدن

عوارض

اگرچه ناباروری شایع ترین پیامد است، مردان نیز می توانند در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عوارض زیر باشند:

•     بیماری قلبی
•     دیابت
•     پوکی استخوان
•     اختلالات خود ایمنی
•     سرطان
•     بیماری ریه
•     رگهای واریسی
•     حفره های دندانی
•     اضطراب و افسردگی

فقط یک آزمایش ژنتیکی می تواند به طور قطعی ک، ایکس را تشخیص دهد. این آزمایش کاریوتایپ نامیده می شود. یک نمونه کوچک پوست یا خون به آزمایشگاه فرستاده می شود تا مشخص شود آیا کروموزوم ایکس اضافی وجود دارد یا خیر. و مشکلات یادگیری ممکن است اولین نشانه ای باشد که یک کودک به ک، ایکس مبتلا است. در مردان بالغ، ناباروری اغلب اولین علامتی است که ممکن است ک، ایکس وجود داشته باشد. و پس از شروع بلوغ، معاینه فیزیکی قفسه سینه و بیضه ها می تواند علائم فیزیکی ک، ایکس مانند بیضه های کوچک و بزرگ شدن سینه ها را نشان دهد. و تحقیقات بیشتر ممکن است شامل تعداد اسپرم برای کاهش باروری و آزمایش هورمون برای کاهش تستوسترون باشد. و ک، ایکس ممکن است به شدت کمتر تشخیص داده شود زیرا پزشکان برخی از علائم آن را که مشابه علائم سایر اختلالات است نادیده می گیرند. و تنها 10 درصد موارد مورد اعتماد در دوران کودکی تشخیص داده می شوند و تصور می شود که تنها حدود 25 درصد از همه مردان مبتلا به ک، ایکس تشخیص داده می شوند. به طور متوسط، مردان مبتلا به KS تا اواسط 30 سالگی تشخیص داده نمی شوند.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال